Äntligen får jag träffa andra familjer i samma situation
Äntligen! Efter många års stretande på egen hand har jag nu äntligen fått träffa andra familjer i liknande situation. Familjer som har ett barn som även de fått diagnosen Dravets syndrom.
Jag är medlem i epilepsiföreningen, autismföreningen och FUB, men aldrig känt mig riktigt hemma någonstans. Nu har det bildats en alldeles egen förening för bara oss ”Dravetare”, Dravets Syndrome Association Sweden, DSAS.
För femton år sedan, mitt i glödheta sommaren föddes vår älskade son Carl. Han lyckades med den stora bedriften att nedkomma på exakt beräknad dag!
Han var helt enkelt den ”perfekta” babyn. Han följde alla mallar som fanns i föräldratidningar och böcker. Han sov så som det förväntades att små barn ska sova, han åt så som att ett barn i hans ålder ska göra, han rörde sig så som förväntat. Barnmorskorna på barnavårdscentralen klappade händer och jublade över att han följde alla deras tillväxtkurvor och utvecklingsnivåer.
Sedan förändrades det. Vi hade varit till BVC och fått en vaccinationsspruta dagen innan och Carl var fyra månader gammal. Plötsligt, helt utan förvarning började den lilla kroppen skaka. Ansiktet fick en blåaktig nyans och det rann saliv ur mungipan. Blicken hade fastnat någonstans i tomma intet.
Hela den lilla miniatyrmänniskan låg i svåra kramper och jag, jag var livrädd. Jag hade aldrig sett ett epilepsianfall i mitt liv och förstod inte att det var det som nu hände. Jag trodde han dog framför mina ögon. Att han på något sätt dött en plötslig död och nu låg i skräckfyllda dödskramper. Paniken spreds i min kropp, jag fick svårt att andas och jag kände mig totalt handlingsförlamad. Jag minns hur mina händer skakade när jag till slut fattade telefonen och ringde 112.
Man trodde att detta var en engångshändelse i samband med vaccinationen och jag kände lättnad. Carl var hos mig igen, den perfekta älskade ungen.
Lugnet var bedrägligt. När Carl var sex månader kom det andra anfallet. Nu fick han diagnosen epilepsi och vi startade medicinering. Anfallen kom allt tätare och blev allt svårare. De var mellan 20 och 50 minuter långa och vi fick ringa 112 och åka ambulans till sjukhus flera gånger i månaden, ja flera gånger i veckan, till och med flera gånger om dagen ibland.
Den goda sömnen och det härliga temperament som Carl haft, var som bortblåst. Fruktansvärda sömnstörningar höll oss vakna dygnet runt och beteendestörningarna gav diagnosen ADHD. Till slut blev vi inlagda på sjukhus bara för att få sova. När Carl var två år gammal hade vi provat alla mediciner som stod till buds utan något positivt resultat. Däremot en väldig massa svåra biverkningar. Då beslutades att vi skulle prova Ketogen Diet.
Den mycket stränga dieten hjälpte honom faktiskt litegrann. Han slutade till och med helt med mediciner en tid. Anfallsfri har Carl aldrig varit, men anfallen varade kortare stunder och vi behövde inte ringa 112 lika ofta. Däremot började det komma alltfler små minianfall, så kallade myoklenier och medicinernas återträde var ett faktum. I två års tid åt han Ketogen diet.
Inför skolstarten skulle det göras en psykologisk utvecklingsutredning. Intet ont anande gick vi till ett möte med teamet som genomfört detta och fick där och då veta att vår perfekta älskade unge utöver det som redan var även hade autism och ataxi (svårt att koordinera rörelser). ADHD diagnosen togs dock bort.
Tunga besked minst sagt. Teamet uppmuntrade oss med att nu hade vi i alla fall en diagnos som skulle göra det lättare för oss att få hjälp i skolan.
Lätt, skulle jag inte vilja kalla det, precis. Det har varit många långa möten med alla möjliga människor och instanser.
Man får krypa på sina bara knän, be för sina rättigheter, klä av sig själv och sin familj in på bara kroppen. Lägga sig platt.
Efter många års slit har vi nu personlig assistent i skolan och korttidsboende som avlastning.
Vi har haft tur och Carl har gått i bra särskolor som haft en god människosyn och gjort vad de kunnat för att hjälpa honom framåt. Carl kommunicerar verbalt med enstaka ord eller två-ordsmeningar. Använder lite tecken som stöd och har bilder som vägleder honom under dagen. Han behöver hjälp med allt i sin vardag, äta, klä på sig, gå på toaletten, tvätta sig..
År 2007, när Carl var nio år gammal, fick han en ny diagnos. En diagnos som förklarade allt.
”Er son har Dravets syndrom. Det innebär att det inte går att operera, det går inte att medicinera, det går inte att bota.”
De orden är de enda jag egentligen minns från telefonsamtalet. Nu vet jag lite mer, förmodligen läkarna också.
Dravets Syndrom är en diagnos som kan ställas antingen med hjälp av ett speciellt blodprov (vilket de allra flesta gör) eller genom kliniska undersökningar och observationer. Typiska kännetecken är; debut före ett års ålder, extremt svårbehandlad epilepsi, feberkramper, myoklenier, beteendestörningar ofta hyperaktivitet och kraftiga humörsvängningar, sömnstörningar, försenad psykomotorisk utveckling, ataxi, autism, känslighet för väderväxlingar och temperaturväxlingar, oförklarliga febertoppar och ofta speciella matvanor.
Sjukdomen beskrevs första gången år 1978 med namnet ”Severe myoclonic epilepsy of infancy”, SMEI av doktor Charlotte Dravet. I dagsläget finns drygt 500 diagnostiserade i världen och 45 i Sverige. Orsaken är en förändring i en gen som heter SCN1A, som medför en överretbarhet i nervcellerna.
Det var sorgligt att ta emot en så svår diagnos, men också skönt på något sätt. Den förklarade allt och vi kunde sammanfatta allt under ett tak. Visst kan jag vara ledsen över att vi inte fick rätt diagnos tidigare, för då hade Carl hamnat mer rätt från början. Vi hade kanske fått den ortopediska hjälp han behövt, vi kanske fått rätt medicinering tidigare, vi hade fått en förklaring på alla underliga febertoppar han haft under åren. Nu vet läkarkåren mer, även om det fortfarande är i sin linda, och många barn får sina diagnoser tidigt i livet.
Den tunna kunskapen i läkarkåren är ett stort problem för oss. Specialistläkarna på neurologen kan allt mer som tur är, men vi stöter på stora problem när vi kommer in akut på sjukhusen. Det ligger ett stort ansvar på oss föräldrar att förklara och informera om sjukdomen och många gånger kan vi mer än läkarna när det gäller just vårt barns diagnos och vad hen behöver i det akuta läget. Det har hänt att barnen faktiskt får fel behandling vilket kan vara livsfarligt.
Ett steg i rätt riktning är bildandet av föreningen DSAS. Bland det viktigaste föreningen har att göra är just information om sjukdomen. Det behövs mycket mer forskning i området och där är forskningsmedel en stor fråga.
Carina Ågren
Förälder och medlem i DSAS
