Startskott för nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd

Den 29 november höll sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson en hearing om en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd.

Vad ska strategin innehålla?

Hearingen anordnades för att diskutera vad en nationell strategi på området med fokus på hälso- och sjukvården bör inkludera för att förbättra livet för patienter med sällsynta hälsotillstånd.

Pernilla Becker. Foto: Linnea Bengtsson.
Pernilla Becker deltog på hearingen som ordförande i nätverket för spinal muskelatrofi (SMA), en medfödd neuromuskulär sjukdom som leder till att musklerna förtvinar. Foto: Linnea Bengtsson.

Deltog gjorde bland annat ett fyrtiotal personer från patientorganisationer, professioner, myndigheter och andra aktörer.

– Många patienter med sällsynta hälsotillstånd får tyvärr inte den hjälp de behöver idag. Vi står inför komplexa utmaningar när det gäller dessa hälsotillstånd och regeringen prioriterar arbetet med diagnostik, vård, stöd och behandling av sällsynta sjukdomar, säger sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson.

– Nu påbörjar vi arbetet med att ta fram en nationell strategi för människor som lever med sällsynta sjukdomar.

Sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson. Foto: Linnea Bengtsson.
– Många patienter med sällsynta hälsotillstånd får tyvärr inte den hjälp de behöver idag, säger sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson. Foto: Linnea Bengtsson.

Andra EU-länder ligger före Sverige

– Över en halv miljon personer i Sverige har ett sällsynt hälsotillstånd, sa sjukvårdsministern. Men på detta område är Sverige inte i framkant. Nästan alla andra EU-länder har en nationell strategi.

– Svensk hälso- och sjukvård rankas högt. Men personer med sällsynta hälsotillstånd berättar om det som inte fungerar. De behöver få en tidig diagnos och bästa möjliga sjukvård, men också annat för att hela livet ska fungera.

– Finansiering av läkemedel är en viktig strategifråga. En annan är hur life science och utveckling av precisionsmedicin kan bidra till diagnostik och sjukvård för personer med sällsynta hälsotillstånd. Här behövs ett gemensamt ansvar och en god samverkan på lång sikt. Staten behöver spela en stor roll. Det räcker inte med eldsjälar och tillfälliga Vinnovamedel.

– En nationell strategi innebär en nationell ambition och det kommer att underlätta internationell samverkan, sa Acko Ankarberg Johansson.

Sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson. Foto: Linnea Bengtsson.
Sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson. Foto: Linnea Bengtsson.

– I Norden har vi liknande förhållningssätt och skattefinansierade välfärdssystem. Kan vi använda kraften i Norden, då blir vi även starkare i ett Europeiskt perspektiv. Sverige har ordförandeskapet i Nordiska ministerrådet 2024, och jag ser fram emot att diskutera med kollegorna vad vi kan göra gemensamt.

– Som världen ser ut idag behöver vi också en bättre beredskap i Europa och i Norden. Vi måste klara mer på hemmaplan om vi ska klara att ge god vård och de läkemedel vi behöver när transportkedjor inte fungerar.

– Jag kan inte säga något datum för när strategin ska vara färdig. Först måste vi analysera resultatet av dagens hearing och även ge fler möjlighet att lämna synpunkter, sa Acko Ankarberg Johansson.

 

Pernilla Becker. Foto: Linnea Bengtsson.
– För oss med SMA handlar det om liv och död, sa Pernilla Becker på onsdagens hearing. Foto: Linnea Bengtsson.

Pernilla Becker

Pernilla Becker är ordförande i nätverket för spinal muskelatrofi (SMA). Det är en medfödd neuromuskulär sjukdom som leder till att musklerna förtvinar. Som Pernilla beskriver det: Man blir gammal i rekordfart och kan till slut inte andas.

– För oss handlar det om liv och död. I dagens sjukvård kan en syster med SMA få en behandling som gör henne bättre, medan den andra systern får nej. Det är för dyrt. Detta är svårt att förstå för dem som tror att svensk hälso- och sjukvård är tillgänglig på lika villkor för alla enligt hälso- och sjukvårdslagstiftningen.

– Patienter och anhöriga måste vara experter på sin egen sjukdom och vara den drivande parten.

Pernilla Becker. Foto: Linnea Bengtsson.
– En strategi är första steget från ord till handling, sa Pernilla Becker. Foto: Linnea Bengtsson.

– Alla partierna i riksdagen är överens om att vi behöver reformera. Mest angeläget i strategiarbetet är att tydliggöra värderingar och få klarare principer. Det handlar om hur samhället behandlar sina mest utsatta, om värderingar och anständighet.

– Jag har stora förhoppningar på en strategi. Det är ett första steg från ord till handling, och till att upprätta människovärdet för oss med sällsynta hälsotillstånd, sa Pernilla Becker.

 

Emma Lindsten. Foto: Linnea Bengtsson.
Emma Lindsten från XLH Svenska patientföreningen för personer med diagnos och anhöriga medverkade också på onsdagens hearing. Foto: Linnea Bengtsson.

Emma Lindsten

Emma Lindsten är medlem av XLH Svenska patientföreningen för personer med diagnos och anhöriga.

– XLH orsakas av ett fel i X-kromosomen som medför en defekt benbildning i skelett och tänder. Är du anlagsbärare för XLH är risken 50 procent att dina barn ärver sjukdomen. I min släkt har farmor, pappa, min syster, jag själv och vår sjuåriga son Sam XLH.

– Sam blev snabbt mycket dålig av sin XLH. När han var 3,5 år fick han ett dyrt särläkemedel. Idag är han symptomfri, spelar fotboll och åker skridskor. Jag är otroligt tacksam över behandlingen han får hos läkare med specialistkompetens i Göteborg.

– Men vad händer när han blir 18 år? Och jag själv, min syster och pappa får inte medicinen, vi får leva med smärta och försämringar.

– Vi är troligen de enda i Skövde som har XLH. Vi har aldrig träffat någon expert på XLH. Vid våra årliga kontroller möter vi olika läkare varje gång, med varierande kunskap och erfarenhet. ”Du är den första patienten vi har mött med XLH” får vi höra. ”Tyvärr har vi ingen kunskap eller erfarenhet av sjukdomen.”

– Som det ser ut idag kan vi inte förvänta oss det. Sjukvården är uppbyggd efter organsystem. Tänderna, som påverkas vid XLH, anses inte vara en del av kroppen och därmed inte något för sjukvården. Kunskapen är låg och ingen tar ansvar för helheten. Du får själv slå dig fram. Det tar tid och energi.

Emma Lindsten. Foto: Linnea Bengtsson.
Både Emma Lindsten och hennes syster har XLH, men får ingen medicin utan måste leva med smärta och försämringar. Foto: Linnea Bengtsson.

– Jag är fantastiskt glad över att det blir en nationell strategi. Den behöver behandla centralisering och samordning, högspecialiserad vård, tandvård och läkemedel. Sjukvården måste organiseras så att den passar personer med sällsynta hälsotillstånd.

– Det är klurigt och en stor utmaning. Men lyckas strategin kan personer med sällsynta hälsotillstånd i hela Sverige få en enklare vardag och minskat lidande, sa Emma Lindsten.

LÄS ÄVEN:
Patienter om strategi för sällsynta: Livsavgörande, med hjärtat i halsgropen
Toppmötets nyckelfråga: Hur förbättrar vi för patienter med sällsynta sjukdomar?