Toppmötets nyckelfråga: Hur förbättrar vi för patienter med sällsynta sjukdomar?
SÄLLSYNTA DIAGNOSER. Många patienter med sällsynta hälsotillstånd får idag inte den vård de behöver, varken i Sverige, i Norden eller inom EU.
Det var fokus för det nordiska toppmötet om sällsynta sjukdomar i Stockholm den 17 april, Nordic Rare Disease Summit 2023, som var en del av Sveriges ordförandeskap för EU.
Hur ska personer med sällsynta sjukdomar/hälsotillstånd få rätt diagnos i tid? Hur ska de få tillgång till innovationer som ger nya behandlingar och hur ska deras egenmakt stärkas?
[Artikeln fortsätter efter rosa rutan med länkar.]
Fler artiklar om den nationella strategin för sällsynta diagnoser:
- Sällsynt viktig remiss! (1 december 2024)
- ”Ge barn med sällsynta sjukdomar möjlighet att få en diagnos!” Vad är viktigast i Socialstyrelsens kommande förslag om strategi för sällsynta diagnoser? Karin Mossler intervjuar Helene Cederroth, Willefonden. (23 sept 2024)
- Patienter vägras läkemedel – staten måste ta över. Staten måste ta ansvar för att patienter med sällsynta diagnoser får viktiga läkemedel, säger Pernilla Becker, Nätverket för spinal muskelatrofi, och Lise Lidbäck, Neuroförbundet. (23 april 2024)
- Socialstyrelsen ska föreslå nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd. Socialstyrelsen har fått regeringens uppdrag att senast 31 mars 2025 lämna ett förslag till nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd. Frågor om läkemedelsbehandling ingår inte i uppdraget. (30 jan 2024)
- Patienternas medverkan blir viktigast för sällsyntastrategin. Bred patientmedverkan är den viktigaste framgångsfaktorn, skriver Karin Mossler. (29 feb 2024)
- Maria Westerlund: Nu ska vi med sällsynta diagnoser in i svensk sjukvård Riksförbundet Sällsynta diagnoser har pläderat för en strategi i 25 år. Maria Westerlund, förbundsordförande, förklarar varför. (27 dec 2023)
- Startskott för nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd . Karin Mossler rapporterar från regeringens hearing om en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd. (29 nov 2023)
- Därför behövs en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd Karin Mossler ger en bakgrund. (27 feb 2023)
- Patienter om strategi för sällsynta: Livsavgörande, med hjärtat i halsgropen Karin Mossler intervjuar Jana Bergholtz, CASE, och Pia Andersson, Narkolepsiforum. (7 juni 2023)
- Toppmötets nyckelfråga: Hur förbättrar vi för patienter med sällsynta sjukdomar? Många patienter med sällsynta hälsotillstånd får idag inte den vård de behöver, varken i Sverige, i Norden eller inom EU. Det var fokus för det nordiska toppmötet om sällsynta sjukdomar i Stockholm den 17 april, Nordic Rare Disease Summit 2023. (7 juni 2023)
LÄS ÄVEN: Patienter om strategi för sällsynta: Livsavgörande, med hjärtat i halsgropen
Många åtgärdsförslag lämnades av patientrepresentanter, profession och beslutsfattare:
- Sällsynta hälsotillstånd måste prioriteras och det nordiska samarbetet inom EU stärkas.
- Hälso- och sjukvårdens personal behöver utbildning om sällsynta hälsotillstånd.
- För att möta de komplexa och olika behov som patienterna har måste vården samverka och bli mer flexibel.
- Patienterna måste bli delaktiga i sin vård och bjudas in till forum för beslutsfattande.
För att genomföra detta behövs en nationell strategi, vilket EU rekommenderade 2009. Under mötet gav sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson det efterlängtade beskedet att Sverige ska få en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd. Arbetet börjar i höst.
LÄS ÄVEN: Därför behövs en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd
Syftet är att sällsynta sjukdomar ska prioriteras
Nordic Rare Disease Summit, NRDS, är en mötesplattform för beslutsfattare, vårdpersonal, patientorganisationer, media, akademi och life science-företag.
Syftet är att lyfta sällsynta sjukdomar som ett prioriterat område i Norden. Genom idéutbyte och diskussioner vill man förbättra vården av sällsynta sjukdomar. Det första mötet hölls i april 2021 och det resulterade i en nordisk färdplan.
Så vill beslutsfattare, profession och patienter förändra
Sällsynta sjukdomar ska göras till prioriterad folkhälsofråga
”Våra gemensamma ansträngningar bör syfta till att lyfta fram sällsynta sjukdomar som en folkhälsoprioritering”, uppmanade Ricardo Marek, Takedas VD i Europa och Kanada, när han öppnade mötet för de 663 deltagarna från 33 länder.
”Mer än 1 miljon människor lever med sällsynta diagnoser i Norden. Tiden för att få diagnos måste kortas. Vi behöver stärka inflytandet för patienter med sällsynta diagnoser och ge dem fler och bättre behandlingar.”
Nya behandlingar, omvårdnad och andra insatser
”Idag har vi en unik möjlighet att fördjupa och stärka det nordiska erfarenhetsutbytet”, sa Caroline Åkerhielm, ordföranden för Riksförbundet Sällsynta diagnoser.
”Nya behandlingar kan innebära stora förbättringar för många med sällsynta diagnoser. Men vi får inte glömma dem som fortfarande behöver traditionell medicinsk omvårdnad och andra insatser.”
Sverige ska ta fram en strategi för sällsynta hälsotillstånd
”Sällsynta sjukdomar är viktiga och komplexa frågor som berör livet för många”, konstaterade sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson och gav ett efterlängtat besked.
”Regeringen prioriterar arbetet för tidiga diagnoser samt vård, stöd och behandling för personer med sällsynta diagnoser. Sverige har tyvärr ingen strategi för det. Men i höst börjar vi det viktiga arbetet med att ta fram en nationell strategi”.
Norden bör ta en ledande roll
”Ett mått på ett samhälles mänsklighet är hur det behandlar sina mest sårbara personer”, sa Johan Färnstrand, VD på Lif, branschorganisationen för de forskande läkemedelsföretagen i Sverige.
”Vi borde mäta hur bra våra hälso- och sjukvårdssystem behandlar personer med ett sällsynt hälsotillstånd.”
”De nordiska länderna är väl lämpade att ta en ledande roll i Europa när det t.ex. gäller samarbete om utvärdering av hälso- och sjukvårdens metoder”, påpekade han. ”De har hälso- och sjukvårdssystem som ger vård utifrån behov för hela befolkningen. De har också en lång tradition av samarbete och dialog, en hög tillit och stor förståelse för varandra.”
Patienternas perspektiv utgångspunkten för den danska strategin
Det danska strategiarbetet utgår ifrån patienternas perspektiv. Birthe Byskov Holm, ordförande för Sällsynta sjukdomar Danmark, citerade inledningen till den danska strategin för personer med sällsynta sjukdomar:
Vi ska göra särskilda ansträngningar för personer med sällsynta sjukdomar för att de ska få samma kvalitet och möjligheter och stöd, för att garantera jämlikhet med andra med vanligare och kända sjukdomar och funktionsnedsättningar.
Kunskap om sällsynta sjukdomar leder inte automatiskt till förändring. Du måste göra något speciellt, inte bara i hälso- och sjukvårdssystemet utan också i sociala system, skola och utbildning, boende, arbete och alla andra aspekter av livet.
Danskt strategiarbete bra exempel på patientmedverkan
”Det danska strategiarbetet är ett bra exempel på hur patienternas röster kan höras och hur deras kunskap och expertis kan tas till vara”, sa Lene Jensen, VD för organisationen Sällsynta sjukdomar i Danmark.
”Patienters egenmakt handlar om att stärka en individs självbestämmande och integritet, så att individuella och kollektiva erfarenheter ger inflytande på individnivå, samhällsnivå och policynivå. Det driver förändring.”
”Patientrepresentanter och patientorganisationer har varit med i arbetet med att ta fram, genomföra och utvärdera den danska strategin för sällsynta sjukdomar. Vi bjöds in av hälsomyndigheterna 2011 till att vara med i en arbetsgrupp.”
”Vi satte inte bara ihop en rapport på akademiskt sätt. Vi reflekterade över hur det är att leva med en sällsynt diagnos och vilka behov patienterna har. Vi beskrev hur sällsynta sjukdomar behöver behandlas och patientorganisationernas roll i strategiarbetet. Vi fick pengar från regeringen för att finansiera ett professionellt sekretariat. Kunniga volontärer inom vår organisation lämnade inspel och underlag i processen.”
I strategin rekommenderades att patientorganisationer ska vara delaktiga i arbete som rör patientgruppens problem. De ska t.ex. höras vid olika förslag, delta i arbetsgrupper samt få stöd för åtagande och deltagande. I år var vi med och utvärderade om detta har genomförts samt vilka effekter och vilken relevans det har fått för patienterna.”
”I korthet: Strategin har fungerat. Patientorganisationernas medverkan har varit nödvändig för att utveckla åtgärder och driva på att de genomförs.”
”Vi fortsätter arbeta för att genomföra strategins rekommendationer, inkludera nya områden och säkra framtida ramverk. Vi har fortfarande en del kvar att göra vad gäller den professionella och den organisatoriska nivån. För att komma vidare behövs det genomförandeplaner för sällsynta sjukdomar. Vi behöver också öka robustheten för patientrepresentanterna. Många patientorganisationer strider för att få resurser och hållbar finansiering”, sa Lene.
Mer om patient empowerment (PE)
Patient empowerment, patienters egenmakt, är ett fokusområde i NRDS nordiska färdplan från 2021 (2).
Patienter med RD och deras anhöriga är särskilt utsatta i hälso- och sjukvården. Det är vanligt att patienter har komplexa symptom, och få har en viss diagnos. Det är stor kunskapsbrist i vården och brist på fungerande behandlingar.
Personer med RD och deras anhöriga har unik kunskap om hur det är att leva med sin sjukdom. De måste involveras och konsulteras på alla nivåer; individnivå, samhällsnivå och policynivå.
Nordisk samsyn om stärkt egenmakt och patientinflytande
De nordiska patientföreträdarna för sällsynta hälsotillstånd gav många exempel på brister i sjukvården och hur de skulle kunna åtgärdas. De var eniga om behovet av samverkan med personer med RD, såväl inom hälso- och sjukvården som inom andra områden.
Sjukvårdsbehoven tillgodoses inte för personer med RD
I genomsnitt tar det 6-8 år innan en person med RD får korrekt diagnos. Omkring 40 procent av patienterna med en RD får först en felaktig diagnos. (4)
”Nästan hälften av dem som besvarade vår medlemsundersökning 2022 (5) angav att sjukvårdssystemet inte kunde möta deras behov”, sa Stephanie Juran, forskare och projektledare på Riksförbundet Sällsynta diagnoser i Sverige.
”Närmare en tredjedel rapporterar tillfällen där de nekades vård med hänvisning till deras RD.”
”Sjukvårdssystemet är inte anpassat för att hantera patienter med komplexa och livslånga behov där expertis från flera specialiteter behövs för deras behandling. Det drabbar personer med RD”, påpekade Stephanie.
Kanske vinner du i sjukvårdslotteriet
”Har du en sällsynt sjukdom är du alltid bortom det vanliga”, sa Stephanie. ”Men det är som ett lotteri – kanske möter du någon som har kunskap och möjlighet att hjälpa dig, kanske möter du någon som säger ’Det är så sällsynt det du tror att du har, det kan du inte ha.’”
”På läkarutbildningen börjar varje kurs med det gamla skämtet ’Hör du klappret av hovar, tänk häst, inte Zebra’. Men vi sällsynta är zebror, eller giraffer, eller en myriad av andra djur. Vi sällsynta är inte ovanliga”, sa Oskar Ahlberg, styrelsemedlem i Riksförbundet Sällsynta diagnoser i Sverige.
Lyssna på patienterna
”Det är viktigt att lyssna till patienterna med RD”, fortsatte Stephanie.
”Som spetspatienten och forskaren Sara Riggare konstaterat: ’Under ett år träffar jag min specialistläkare under en timme. Själv lever jag med min Parkinson under årets resterande 8765 timmar.’”
”Patienter har mycket kunskap om sin diagnos och hur det är att leva med den, hur de påverkas av olika behandlingar och hur deras sjukdom utvecklas. Det är förödande om sjukvården inte ges förutsättningar att lyssna och samarbeta. Ännu värre om man inte blir trodd och det misstänkts att man hittar på. Om sjukvårdens personal inte är öppen för att lyssna och lära, då får patienterna med sällsynta diagnoser inte den vård de behöver”, konstaterade Stephanie.
Geir Lippestad från Norge, förespråkare för sällsynta sjukdomar, instämde:
”Patienter behöver ses som experter och bli respekterade i olika rum.”
Patientutbildning för att få rätt vård
6 av 10 patienter upplever enligt Riksförbundet Sällsynta diagnosers medlemsundersökning att kunskapsnivån inom hälso- och sjukvård är otillräcklig för att ge rätt vård och behandling för sällsynta hälsotillstånd (5).
”Patienter förväntas ha ett brett spektrum av kunskap, bl.a. översiktlig kunskap om EU:s juridiska system”, sa Geir.
”Men de vet inte tillräckligt om sina rättigheter, inte sjukhusen eller systemet heller. Patienter behöver förstå systemet bättre för att få det som de har rätt till. Vi behöver utbilda och stärka dem, och vi behöver experter som kan hjälpa oss att driva frågor.”
”Det är extremt viktigt att utbilda patienter så de kan föra fram vad de behöver och få rätt vård”, sa Guðrún Helga Harðardóttir, VD på Unique Children på Island.
”Vi förbereder våra patienter inför intensivvårdskaoset, så de har ett ”akutkort” på sin mobil med uppgifter om vilka mediciner de behöver i en akut situation”, sa Jørn Schultz-Boysen, vide ordförande för HAE i Skandinavien.
”Vi patientorganisationer måste ge patienterna verktyg för att själv kunna bidra och förbättra den egna vården”, sa Stephanie.
”För att en person med sällsynt hälsotillstånd ska få all vård och stöd enligt hälso- och sjukvårdslagstiftningen, behöver vi tyvärr även utbilda om lagstiftningen. Riksförbundet Sällsynta diagnosers nya utbildning ger kunskap om hur systemet fungerar och på vilket sätt du som patient kan påverka det. Vi tar också upp hur patienter kan representera andra med sällsynta hälsotillstånd (6).”
Bättre med ”smart sjukvårdssystem” än ”smarta patienter”
”Men”, undrade Stephanie, ”varför måste patienter utbildas att bli ’smarta’ för att få vård och behandling? Varför kan inte systemet göras smart så alla kan få vård?”
”Och varför är det inte obligatoriskt på varje vårdutbildning att träffa patienter från dag 1?” sa Oskar. ”Att lyssna till patienternas röst och deras behov?”
Industrin behöver många patientperspektiv
”I industrin har vi ett ansvar att klargöra våra förväntningar på patienterna och patientrepresentanter, deras roller och perspektiv och vad som ska uppnås”, sa en man i publiken.
”Söker vi delaktiga patienter i klinisk forskning eller vill vi ha svar på en marknadsundersökning? Ibland vill vi ha ett individuellt perspektiv och bjuder in kliniker, experter och patienter med en viss RD. Andra gånger vill vi få del av patientorganisationens kunskap.”
Varför bjuds patientrepresentanter inte in till beslutsfattande grupper?
”Det är en stor förflyttning från när forskare bara ville kryssa att man haft patienter involverade eftersom det var ett krav från finansiärerna”, sa Anders Olauson i publiken.
”Många talar om PE, och vi bjuds in till fler och fler forum”, sa Oskar. ”Väldigt ofta har vi ett smalt område som vi ska tycka till om. Vi ges inte mandat att tala om något helt annat. Vi bjuds heller inte in till beslutsfattande grupper som t.ex. de som beslutar att patienter ska få mediciner.”
”En del tycker kanske det är obekvämt att ha med någon som har en svår sjukdom eller som förlorat ett barn”, menar Oskar. ”Andra tror att patientorganisationer är kravmaskiner som inte förstår vårdens resursbrist. Vi vill och kan bidra med patientperspektiv och ge en helhetsbild.”
Bjud in patienter och organisationer
”Bjud in oss!” uppmanar Oskar. ”Be oss inte bara berätta om våra svåra liv. Fråga oss hur vi kan hitta lösningar tillsammans. Vi behöver få tala med politiker om våra idéer och samarbeta.”
”Men”, fortsatte Stephanie, ”vi behöver någon som lägger alla perspektiv på bordet och diskuterar lösningar med oss”.
Höga förväntningar på patientrepresentanter …
”Patienter har mycket kunskap om sin RD, de kan representera fler med samma RD eller fler grupper av RD. Men det är höga krav som ställs på patienter och patientrepresentanter”, konstaterade Stephanie.
”De förväntas inte bara bidra till att utveckla behandlingar och hälso- och sjukvårdssystemet utan även till att harmonisera hela samhället.”
… men resurser saknas
”Varifrån ska vi få resurser att medverka?”, sa Stephanie. ”Patientorganisationer har många uppgifter. Det är svårt att begära att patienter ska bidra till hälso- och sjukvårdens utveckling på sin fritid, på bekostnad av tiden med familjen eller annat”.
Alla vinner på samverkan över landsgränser
”Vi behöver arbeta tillsammans över landsgränser, och hjälpa varandra. Ibland handlar det om några enstaka patienter, en specialist i ett annat land, forskning som pågår i Europa eller USA”, sa Guðrún.
”Vi kan spara pengar om patientorganisationerna i Norden arbetar tillsammans för effektivare hjälp”, sa Geir. ”Vi kan samla information och kunskap för att hjälpa patienter och patientorganisationer i kontakterna med sjukhus och sociala myndigheter. Låt oss patientorganisationer komma överens om de 5 viktigaste gemensamma frågorna för sällsynta patienter och hitta lösningar tillsammans. Det vinner vi alla på.”
Samverkan ger bättre och mer effektiv vård
”Hälso- och sjukvårdssystemet måste bli mer flexibelt”, sa Stephanie. ”Vården behöver ändra tankesätt, lyssna till dem som lever med RD och ta vara på deras kunskap. Ingen sjukvårdspersonal kan ha kunskap om alla de i dagsläget över 8000 sällsynta diagnoserna. Det är ofta patienten själv som har den största RD expertisen i rummet.”
”Om sjukvården kunde ta tillvara denna kunskap vore det mycket enklare att möta de komplexa och olika behov av vård som patienter med sällsynta sjukdomar har.”
”De behöver också samverka kring vård och behandling. Det ger positiva resultat”, fortsatte hon. ”Det framgår bl.a. av en rapport om kunskapen om patient- och närståendesamverkan (länk 7). Samverkan ger bl.a. ökat förtroende, kvalitet, patientsäkerhet och effektivitet samt bättre forskning och forskningsprotokoll.”
Hans Winberg, generalsekreterare på den akademiska tankesmedjan Leading Health Care i Sverige, instämde:
”Med den snabba utvecklingen inom precisionsmedicin kommer nästan alla sjukdomar att bli sällsynta. Hälso- och sjukvårdssystemets olika delar måste kommunicera, ar-beta tillsammans och samordnas. Annars får morgondagens sällsynta patienter betala priset.”
Artikelns författare Karin Mossler är representant för Smith-Lemli-Opitz syndrom i det europeiska referensnätverket för metabola sjukdomar, MetabERN, samt medlem i bland annat FUB och Riksförbundet sällsynta diagnoser. Karin har arbetat bland annat på Socialstyrelsen, Socialdepartementet och Statens medicinsk-etiska råd, varit ledamot i Linköpings universitets styrelse och medverkat i olika statliga utredningar.
Länkar till referenser
(1) Inspelning av Nordic Rare Disease Summit 2023.
(2) Färdplanen från Nordic Rare Disease Summit 2021 (som pdf-dokument).
(3) https://sjaeldnediagnoser.dk/national-strategi/
(4) Ronicke S, et al. Orphanet J Rare Dis 2019;14(1):69, Vandeborne L, et al. Orphanet J Rare Dis 2019;14(1):99. Länk.
(5) Riksförbundet Sällsynta diagnosers medlemsundersökning 2022.
(6) Riksförbundet Sällsynta diagnosers nya patientförträdarutbildning.
(7) Patient- och närståendesamverkan för bättre forskning och hälso- och sjukvård.
Samtliga foton i denna artikel är från inspelningen av NRDS 2023, se länk 1 ovan.
Fotnoter
1
NRDS är organiserat och finansierat av det internationella läkemedelsbolaget Takeda med bidrag från Alexion AstraZeneca Rare Disease, det globala läkemedelsföretaget Novo Nordisk och Sobi, Swedish Orphan Biovitrum AB (ett läkemedelsföretag med fokusområdena hemofili och sällsynta sjukdomar). Ytterligare partners är Rare Diseases Sweden (Riksförbundet Sällsynta diagnoser), Lif (branschorganisationen för de forskande läkemedelsföretagen), EURORDIS (en icke statlig allians av patientorganisationer), SBONN (Sällsynta Brukarorganisationers Nordiska Nätverk), EUCOPE (The European Confederation of farmaceut entreprenörer) and EFPIA (The European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations).
2
Konferensen hölls på engelska. Citaten har översatts av artikelförfattaren.
3
På detta nordiska möte användes ”Rare diseases, RD” i flera olika betydelser, bl.a. sällsynta sjukdomar, sällsynta diagnoser och sällsynta hälsotillstånd. I artikeln används förkortningen ”RD” för att benämna alla dessa.
4
Se tidningen Socialpolitik.
5
HAE, hereditärt angioödem, är en mycket sällsynt och potentiellt livshotande diagnos som beror på en genetisk defekt i det blodbaserade proteinet C1-inhibitor, se https://haescan.org/hae/hvaderhae/?lang=sv.
6
Rapporten är ett resultat av samverkan mellan ATMP 2030, Biobank Sverige, Genomic Medicine Sweden (GMS) och patient- och närståenderepresentanter från Nätverket mot cancer, Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Svenska Hjärntumörföreningen, Regionalt Cancer Cent-rum Stockholm-Gotland och Forum Spetspatient.
