Ny studie om autism kan förbättra behandlingen

Uppkomsten av autism kan delvis förklaras av avvikelser i vissa gener hos individen. Det konstaterar autismforskaren Christopher Gillberg från Sahlgrenska akademin, tillsammans med forskare från en internationell forskargrupp, i en helt ny studie. Resultaten kan på sikt hjälpa läkare att ge en mer effektiv och förbättrad behandling av autismpatienter.

– Först när man vet vad som faktiskt är orsaken till autism i det enskilda fallet kan behandling med medicin och diet skräddarsys, säger Christopher Gillberg.

I den vetenskapliga tidningen Nature publiceras en artikel av forskargruppen Autism Genome Project, AGP, med de nya resultaten. En av författarna är Christopher Gillberg från institutionen för neurovetenskap och fysiologi, barn- och ungdomspsykiatrin på Sahlgrenska akademin.

Genom en undersökning av 1 000 personer med autism och 1 300 personer utan autism, har man kunnat bevisa att CNV, Copy number variants, är kraftigt överrepresenterade hos personer med autism. CNV är submikroskopiska, alltså för små för att ses i ett mikroskop, avvikelser i kromosomerna.

– Vissa av dessa är nedärvda medan andra uppstått för första gången hos personen med autism. Flera av de funna avvikelserna drabbar de gener som vi tidigare påvisat vara kopplade till autism och psykisk utvecklingsstörning, säger Christopher Gillberg.

I artikeln skriver man att autism delvis beror på ett antal helt olika genavvikelser. Det betyder att autism egentligen bara är ett samlingsnamn för olika neurobiologiskt orsakade tillstånd som alla ger samma symtombild. De olika varianterna av genavvikelser är många och finns alltså bara hos ett litet antal personer per variant.

Dessutom har man i studien funnit belägg för att gener som är viktiga för kommunikationen inom nervcellerna, i vissa fall har betydelse för uppkomsten av autism. Det är denna upptäckt som forskarna bland annat hoppas kunna använda för att i framtiden utveckla en mer ändamålsenlig behandling av patienter med autism.

Christopher Gillberg är en av initiativtagarna till AGP, som består av 120 forskare från 11 länder. Målet med forskargruppen är att kartlägga genetiska faktorers betydelse för uppkomsten av autism.