Snart kan rara Lovisa få en egen mottagning | HejaOlika

Snart kan rara Lovisa få en egen mottagning

När Ann bjuder på syltkakor förutser mamma Malin vad som kan hända och håller om Lovisas arm för att se till att hon bara tar sig an en kaka i taget. Foto: Anna Pella.

Ur Tema Jämlik hälsa i Föräldrakraft nr 4, 2016.

ANNONS

Annons för USKA

ANNONS

Annons för CJ Advokatbyrå

ANNONS

Annons för Humana

ANNONS

Annons för LSS-skolan

ANNONS

Annons för Etac

ANNONS

Annons för Särnmark

ANNONS

Annons för Forum FUB

ANNONS

Annons för Linnea och Josef Carlssons stiftelse

I åtta år levde Lovisas föräldrar i ovisshet innan gåtan kring hennes diagnos klarades upp. Nu planeras en helt ny mottagning där personer med sällsynta syndrom ska få snabbare hjälp att fastställa sin diagnos och ett helhets­omhändertagande livet ut.

I åtta år levde Lovisas föräldrar i ovisshet innan gåtan kring hennes diagnos klarades upp. Nu planeras en helt ny mottagning där personer med sällsynta syndrom ska få snabbare hjälp att fastställa sin diagnos och ett helhets­omhändertagande livet ut.

Lovisa Forsberg, 9, tittar spjuveraktigt på pennburken hennes mormor håller i handen och tar sedan med ett fast grepp om pennorna och kastar ut dem på golvet. När mormor böjer sig ned och plockar upp pennorna jublar Lovisa. De gör sedan samma sak, om och om igen.  

I åtta år var Lovisas långsamma utveckling en gåta. Mamma Malin minns hur Lovisa till en början låg alldeles stilla i hennes famn med knutna nävar, och hur personalen på öppna förskolan böjde sig fram och sa ”Här är en som kommer behöva lite tid.”

När Lovisa var tio månader påbörjades den första utredningen på Astrid Lindgrens Barnsjukhus. De tester och undersökningar som gjordes visade ingenting, istället fick Lovisas föräldrar veta att hon var ”utvecklingsförsenad”, vilket gav dem hopp om att hon snart skulle komma i kapp sina jämnåriga kamrater.

 

Lovisa och Malin. Foto: Anna Pella.
 

Lovisas föräldrar ville gärna veta om det fanns en ärftlig komponent innan de skaffade fler barn och fortsatte söka efter svar på egen hand. När Lovisa var ett par år gammal fick de kontakt med ett vårdteam i Holland som ville att de skulle skicka blodprover för analys.

I samma veva hörde de talas om avdelningen Klinisk Genetik på Karolinska Universitetssjukhuset, där man tack vare nya internationella forsknings­genombrott nu kunde identifiera betydligt fler diagnoser än tidigare. Familjen fick en remiss dit och började om den långa resan i jakt på Lovisas diagnos.

Mamma Malin bloggade mycket vid den här tiden och genom detta fick hon kontakt med en familj i Sundsvall som hade en dotter som påminde om Lovisa på många sätt.

En dag hörde familjen av sig och sa att deras dotter fått en diagnos; Pitt-Hopkins syndrom. Malin minns hur hon satt på jobbet och googlade på namnet, och fick upp ett foto på ett barn med denna diagnos.

– Då bara visste jag. Jag har hittat det. Det är det här Lovisa har.

Hon ringde till Klinisk Genetik och berättade vad hon läst. De bad henne ha tålamod några månader till utredningen var klar. Den 9 februari 2015 ringde de tillbaka; ”Du hade rätt.”

Hon beskriver beskedet som att livet vändes upp och ned. Att inget var som vanligt. Men ändå var allt som vanligt. Det var jobbigt att få en diagnos, det tog bort det sista hoppet om Lovisas utveckling.

– Alla förhoppningar om framtiden grusades. Jag såg bara hennes svårigheter, att hon alltid skulle behöva mycket hjälp. Det var som att få ett facit. Jag kände mig hudlös.

Malin beskriver hur hon fick svårt att se sitt eget barn bakom diagnosen, eftersom Lovisa till det yttre var så lik de andra barnen med samma diagnos.

Hon funderade på om hon skulle sett annorlunda ut om hon fötts frisk. Samtidigt släppte skuldkänslorna kring att Lovisas svårigheter skulle bero på något Malin gjort eller inte gjort under graviditeten, något som hon hört att många mödrar i liknande situation tampats med.

Eftersom svaret visade att det i Lovisas fall är en så kallad nymutation fanns det heller nästan ingen risk för att eventuella syskon skulle få samma diagnos.

– Jag kunde säga till min bror att han inte behövde vara orolig för att hans barn skulle få samma diagnos, även om beskedet tyvärr kom för sent för oss. Det är en stor sorg att vi fick diagnosen så sent, vi vågade inte skaffa fler barn eftersom vi trodde att det var ärftligt.

Lovisas diagnos är så ovanlig att bara en handfull personer i Sverige fått den hittills. Att diagnosen ska ge fullständiga svar på hur man kan förebygga och behandla medicinska problem är därför inte möjligt ännu.

Kontakten och gemenskapen med andra familjer som har barn med samma diagnos har därför varit den största vinsten, hittills. Förra året reste Lovisas föräldrar till USA och träffade där ett femtiotal föräldrapar till barn med samma diagnos. Hon beskriver en känsla av stark samhörighet.

– Det var så häftigt, det var den där ”murlösa” gemenskapen. Trots att de bodde långt borta och pratade ett annat språk så kändes de närmare oss än grannen på andra sidan gatan.

I över två decennier har professor och överläkare Ann Nordgren på Klinisk Genetik på Karolinska Universitetssjukhuset träffat familjer som har barn med okända sällsynta diagnoser för att hjälpa dem att lösa gåtan kring sitt barn.

– Många av de familjer jag mött har varit frustrerade, de har känt sig otrygga och oroliga på grund av att det stöd som finns är så utspritt. De har varit bekymrade över att ingen ser helheten och att de tvingas vara så starka och ”ratta” allt själva.

Ganska tidigt väcktes idén om en samlad mottagning för kända och okända sällsynta syndrom. En fysisk plats dit familjen kan komma och få hjälp med stort som smått. I skrivande stund pågår en intensiv utredning på Karolinska Universitetssjukhuset om möjligheterna att starta en helt ny mottagning för patienter med sällsynta syndrom och stora behov av så kallat multidisciplinärt omhändertagande. Arbetsnamnet är RARA-mottagningen, där ”rara” är en synonym för ”sällsynta”.

Lokaler för den nya mottagningen finns reserverade på Astrid Lindgrens Barnsjukhus och förhoppningen är att först öppna i liten skala under 2017 för att sedan kunna vara i full drift inom två till tre år. Det viktigaste som återstår är hur finansieringen ska lösas.

– Mottagningen kommer att vara en så kallad ”One stop shop” för personer med sällsynta diagnoser och stort behov av samordning, eftersom experterna ska samlas kring patienten istället för att patienten ska behöva besöka många olika vårdgivare. Vi planerar att det ska finnas samordnande läkare och kontaktsjuksköterskor, som i sin tur skall samla ihop de nödvändiga specialisterna inom till exempel neurologi, ortopedi och gastroenterologi i skräddarsydda team.

 

Lovisa och mamma Malin träffar  teamet på Centrum för sällsynta  diagnoser; Katja Ekholm, Yunxia Lu, Rula Zain-Luqman, Annika Larsson,  Eva Ekblom och Ann Nordgren. Foto: Anna Pella.
Lovisa och mamma Malin träffar  teamet på Centrum för sällsynta  diagnoser; Katja Ekholm, Yunxia Lu, Rula Zain-Luqman, Annika Larsson,  Eva Ekblom och Ann Nordgren. Foto: Anna Pella.

 

Dessutom vill Ann och hennes kollegor att habiliteringspersonal med specialistkompetens om de olika diagnoserna ska arbeta på mottagningen och stötta patientens lokala habilitering samt utreda behov av hjälpmedel och behandling.

– Vi vill att teamet ska kunna följa barnet från början, från utredning och fastställande av diagnos, och därefter göra upp en plan om vad som borde följas upp under tillväxten. Mottagningen skall vara åldersövergripande och följa patienten livet ut.

Mottagningen kommer att frigöra Meningen är också att mottagningen ska frigöra resurser från andra avdelningar på sjukhuset, både specialistmottagningar och akutvården. Den ska också knytas till kompetenscentret Ågrenska och vara öppen för patienter från hela landet.

– Tack vare lagen om patientrörlighet har man möjlighet att söka sig hit oavsett var man bor i landet. Målsättningen är att mottagningen skall stötta primärvården och habiliteringen på hemorten, avslutar Ann, och mamma Malin, som just varit på ögonundersökning med Lovisa, ler och säger:

– Det låter som en dröm.


 

Lovisa Forsberg

Lovisa Forsberg. Foto: Anna Pella.

Ålder: 9 år

Bor: Kungsängen utanför Stockholm

Familj: Mamma Malin och pappa Mikael

Aktuell: Fick förra året diagnosen Pitt-Hopkins syndrom via den relativt nya tekniken ”exom-sekvensering”. Går till vardags på Gröna Dalens skola i Bålsta.

Gillar: Sång och musik, hästar, hög fart – gärna i båt, gunga eller rullstol. Lovisa tycker också mycket om Gröna Lund, köttbullar, människor som bjuder på sig själva och rulltrappor.


 

Ann Nordgren

Ann Nordgren. Foto: Anna Pella.

Jobbar som: Professor och överläkare på Klinisk Genetik, Karolinska Universitetssjukhuset i Solna. Projektledare för Centrum för Sällsynta diagnoser i Stockholm.

Aktuell med: Utreder förutsättningar att starta RARA-mottagningen på Karolinska Universitetssjukhuset.

Kuriosa: Ville tidigt bli barnläkare och forskare. Intresset för genetik växte sig än starkare när en nära vän fick ett barn med en okänd diagnos som hon följde på nära håll under många år.

Tillsammans med sin dotter Ida Nordgren initiativtagare till Sällsyntafonden, en forskningsfond för sällsynta diagnoser som förvaltas av Ågrenska och hon uppmanar alla som kan att skänka en gåva till BG 909-1109 eller Swisha till 123 312 97 23. Märk gåvan ”Sällsyntafonden”.

Önskar: Att fler föräldrar får tidig hjälp att fastställa sitt barns diagnos och ett samlat stöd under hela livet. Att Sällsyntafonden blir en av Sveriges största forskningsfonder: ”Det borde vara möjligt eftersom sällsynta diagnoser drabbar så många människor.

Det finns omkring 400 000 personer i Sverige med en sällsynt diagnos. Genom att forska om sällsynta diagnoser kan vi också lära oss mer om folksjukdomar.”


 

Pitt-Hopkins syndrom

Pitt-Hopkins syndrom kännetecknas av bland annat utvecklingsstörning, språkstörning, motoriska avvikelser, andningsavvikelser, epilepsi, gastrointestinala problem och speciella ansiktsdrag.

Den 9 december anordnas en träff för familjer på Centrum för sällsynta diagnoser i Stockholm.

Mer info finns på www.karolinska.se/sallsyntadiagnoser


 

Ann om genetikens snabba utveckling

FÖR 10 ÅR SEDAN

”Den vanligaste utredningen var en så kallad basutredning där man tittade på kromosomer. 90% av alla vi undersökte förblev odiagnostiserade.”

IDAG

”Sedan ett antal år finns teknikerna ”array CGH” och ”exom-sekvensering” där man gör en mer detaljerad kromosomundersökning och tittar på avvikelser bland alla 21 000 gener, vilket innebär att man nu kan hitta sex gånger så många sällsynta diagnoser som tidigare. Fortfarande är dock 40% utan diagnos.

Vi forskare förvånas över att så många av de identifierade diagnoserna är spontana nymutationer, alltså inte ärftliga, och att många barn med förmodade förlossningsskador även har en medfödd genetisk avvikelse. Det är fortfarande förvånansvärt många barn som inte blivit testade.”

OM TIO ÅR

”I framtiden tror jag att alla familjer med nyfödda barn med misstanke om en sällsynt diagnos kommer att få tidig hjälp och utredning. Vi kommer att kunna förstå ännu mer om vad mutationerna innebär för de här barnen.

På sikt är förstås drömmen att genetiken ska leda till att vi hittar bättre behandling och även botemedel – kanske kommer vi kunna bota sjukdomar genom att hitta dem redan i fosterlivet.”


 

Så här brukar en utredning gå till:

1. En genetiker eller barnläkare träffar föräldrarna och frågar om graviditeten, förlossningen, släktskap och sjukdomar i familjen. Därefter undersöks barnet eller den vuxne patienten och symptombilden sammanfattas.

2. Bilder tas och läggs in journalsystemet för att hitta utseendemässiga särdrag.

3. Blodprov på barnet skickas för en detaljerad kromosomanalys med så kallad ”array CGH” och DNA-analys för att utesluta diagnosen Fragilt X syndrom, en så kallad basutredning. Nu är det vanligt att blodprover tas på föräldrarna som sparas inför jämförande analyser om en genetisk förändring hittas hos barnet.

4. Om detta inte ger resultat kan man i vissa fall erbjuda en analys där man sekvenserar alla de 21 000 gener som finns i arvsmassan. Vid denna analys undersöks DNA från patienten och föräldrarna. Inför en sådan undersökning måste familjen ha erhållit genetisk vägledning.

5. Om diagnosen hittas får föräldrarna besked om ärftlighet och upprepningsrisk för eventuella syskon.


 

LYSSNA-TIPS

”Vilmer utan diagnos”

Skärmdump av P1-dokumentär.

En P1-dokumentär från 2016 av Anna Berg, mamma till Vilmer som ännu inte fått en diagnos. SR Play.


RARA-mottagningen

En samlad mottagning för personer med kända och okända sällsynta diagnoser med multiorganproblematik och stort behov av multidisciplinärt omhändertagande. Om finansieringen ordnas hoppas RARA kunna slå upp portarna på Karolinska Universitetssjukhuset i Solna redan nästa år, med samordnande läkare och kontaktsjuksköterskor som samlar ihop skräddarsydda specialistteam för respektive patient.

Tanken med RARA är att ett diagnostiskt team ska kunna kartlägga och försöka hitta diagnos för att därefter utarbeta en plan för varje patient kring vad som ska följas upp under uppväxten och senare i livet. Dessutom kan mottagningen stötta primärvården och habiliteringen på hemorten.

Tack vare lagen om patientrörlighet är tanken att RARA ska vara öppen för patienter från hela landet. “RARA” är ett annat ord för “sällsynta”.

För mer information kontakta sallsyntadiagnoser@karolinska.se


 

För sent, lite för sent

Lovisa och Malin. Foto: Anna Pella.

Ur Malin Forsbergs blogg om Lovisa från februari 2015

De där dagarna när livet förändras för alltid. När någon dör. När någon föds. När någon får en diagnos, som exempelvis din dotter. De dagarna ändras världen och den blir aldrig mer sig lik. Den skakar till och landar lite annorlunda. Den nionde februari 2015 får Lovisa ett namn på det hon har.

En diagnos dimper ner i vårt knä och den är här för att stanna tills det är dags att dra på sig träkostymen. De där dagarna. Som fastnar likt frusna snöflingor i ditt minne. Kristallklart finns de där och minnet lyckas inte sudda ut en enda pytteliten detalj. I dag är en sådan dag. När numret till Klinisk Genetik dyker upp på mobilens display tänker jag: jaha, det är en solig måndag i februari jag kommer få veta.

”Du hade rätt. Lovisa har Pitt-Hopkins syndrom.” ”Jaha” säger jag. Sen blir jag erbjuden en tid på mottagningen till vilken jag tackar ja. Jag står kvar med mobilen höjd. Är helt tom och helt full på en och samma gång. Precis allting har just ändrats för resten av mitt liv. Precis ingenting har förändrats för resten av mitt liv.

Jag är förvirrad, klartänkt, glad, ledsen, upprymd, besviken. Jag är en allsköns cocktail av precis allting. Och jag har en diagnos i handen. Pitt-Hopkins heter den. Det är väl ändå typiskt? Nu kanske man ska få fler svar. Kanske mer hjälp. Och så får man en diagnos med det osexigaste namnet i världen.

När Lovisa kommer hem med bussen ser hon lika glad ut som vanligt. Hon har förändrats, hon har inte alls förändrats. Vi busar, äter och badar. Som vilken måndag som helst. Men det är måndagen 20150209. För alltid ristat i sten. För alltid dagen när diagnosen kom in genom dörren för att stanna.

Borta är frågetecken och det där lite mystiska runt Lovisa. Borta är kliande i huvuden. Borta är utvecklingsförsening. Kvar är Pitt-Hopkins. Någonstans visste jag det. Att detta är det. Beskedet landade i magen i dag. Singlade ner mot tarmarna, la sig mot bukväggen och lutade sig tillbaka. Pitt-Hopkins. En sällsynt diagnos. Med några till i Sverige. Jag är inte ett dugg överraskad, sällan har jag känt något så starkt någon gång. Det är Pitt-Hopkins. Från i dag. Vi tillhör en grupp med en diagnos.

Lovisas pappa funderar på om man ska fira. Tårta? Göra high five? Gråta en skvätt i hop? Vi ger varandra en kram och en kopp te. Runt runt far tankarna och världen passar inte längre i sin forna form. Så här är det alltså att få en diagnos. Någonstans dör hoppet, det där vaga sista hoppet som fanns i frågetecknet kring hennes lilla person. Hon kommer aldrig i kapp. Hon kommer behöva ofattbart mycket stöd och hjälp under alla år i hennes liv.

Det som kanske gör mest ont är att det är inte någon större risk alls att tala om när det gäller syskon. Synd bara att det är lite, lite försent. Diagnosen kom lite, lite försent. Åren, de där åren som vi väntat blev för många och långa. Ute hänger himlen tung och grå. Tårarna smakar salt. Jag begraver mitt ansikte i hennes tjocka hår. Hon klappar händerna och tecknar ”sjunga”. Söker ögonkontakt. Ler. Allt är precis som vanligt. Ingenting är precis som vanligt.

Läs mer på www.pussegullan.blogspot.se

 

 

Publicerad:
2016-11-05

Av: Anna Pella

Nyckelord:
Reportage, hälsa, sällsynta diagnoser, vård


ANNONS

Annons för Etac

ANNONS

Annons för Särnmark

ANNONS

Annons för LSS-skolan

ANNONS

Annons för Linnea och Josef Carlssons stiftelse

ANNONS

Annons för CJ Advokatbyrå

ANNONS

Annons för USKA

ANNONS

Annons för Forum FUB

ANNONS

Annons för Humana

Annons för Forum FUB
STÄNG ANNONSEN
Skip to content