Alicia, 2, har ett väldigt ovanligt syndrom

Carl och Nathalie har länge misstänkt att dottern Alicia inte är som andra jämnåriga. Nyligen fick de sina misstankar bekräftade. Hon har ett syndrom som är så pass okänt att inte ens läkarna kan ge svar på vad det innebär. Nu söker de efter andra i samma situation. – Alicia är den gladaste ungen som finns. Hon är framåt och väldigt social, hon söker kontakt med människor, säger pappan Calle Albers Enskär till Aftonbladet.

När det ovanliga blir vanligt

Emma Åhlén skriver om samhörigheten och glädjen på familjehelgerna med föreningen Smith-Magenis Syndrom.

Nyligen var det dags igen, en av årets stora höjdpunkter – familjehelgen med föreningen Smith-Magenis Syndrom, SMS. Vilken lättnad det var att hitta en aktiv föräldraförening att gå med i när hon var nydiagnostiserad och slippa känna sig så ensam, skriver Emma Åhlén.

Sällsynta patienter saknar förtroende för vården

Debattartikelns författare är (medurs från vänster) Elisabeth Wallenius

DEBATT. Den 28 februari är det Sällsynta dagen. Det är en dag med fokus på sällsynta diagnoser med syfte att uppmärksamma de omfattande svårigheter som är förenade med att leva med en sällsynt diagnos. Möjligheten att få adekvat vård är för denna grupp långt ifrån densamma som för dem som har välkända tillstånd.

Snart kan rara Lovisa få en egen mottagning

När Ann bjuder på syltkakor förutser mamma Malin vad som kan hända och håller om Lovisas arm för att se till att hon bara tar sig an en kaka i taget. Foto: Anna Pella.|lovisa_forsgren_700-2.jpg|Lovisa Forsberg. Foto: Anna Pella.|Ann Nordgren. Foto: Anna Pella.|Lovisa och mamma Malin träffar  teamet på Centrum för sällsynta  diagnoser; Katja Ekholm

I åtta år levde Lovisas föräldrar i ovisshet innan gåtan kring hennes diagnos klarades upp. Nu planeras en helt ny mottagning där personer med sällsynta syndrom ska få snabbare hjälp att fastställa sin diagnos och ett helhets­omhändertagande livet ut.

En sällsynt filmisk dag

Bild på programmet för Sällsynta filmfestivalen.|Foto på Malin Holmberg.|Foto från Our curse.|Foto från A brave heart.

Genom dokumentärfilmen kan viktiga berättelser om vanliga människor, med sällsynta liv, nå fram till den breda publiken. Sällsynta filmfestivalen har premiär på skottdagen och på programmet står allt från nutida svenska dokumentärer till en Oscarsnominerad kortfilm från Polen.

Här träffas nya små sällsynta

Jonna Ram

Att träffa andra i liknande situation och därmed hitta referenspunkter i sitt föräldraskap är syftet när sex familjer idag får möjlighet att träffas på Ågrenska i Göteborg. Gemensamt för dem alla är att de relativt nyligen fått en sällsynt diagnos för sitt barn, och med varsam hand får de hjälp att fundera över vad detta föräldraskap kan tänkas innebära.