Home / sällsynta diagnoser

sällsynta diagnoser

Nyhetssvep

Alicia, 2, har ett väldigt ovanligt syndrom

Aftonbladet. Carl och Nathalie har länge misstänkt att dottern Alicia inte är som andra jämnåriga. Nyligen fick de sina misstankar bekräftade. Hon har ett syndrom som är så pass okänt att inte ens läkarna kan ge svar på vad det…

Nyheter

När det ovanliga blir vanligt

Nyligen var det dags igen, en av årets stora höjdpunkter – familjehelgen med föreningen Smith-Magenis Syndrom, SMS. Vilken lättnad det var att hitta en aktiv föräldraförening att gå med i när hon var nydiagnostiserad och slippa känna sig så ensam, skriver Emma Åhlén.

Nyheter

Sällsynta patienter saknar förtroende för vården

DEBATT. Den 28 februari är det Sällsynta dagen. Det är en dag med fokus på sällsynta diagnoser med syfte att uppmärksamma de omfattande svårigheter som är förenade med att leva med en sällsynt diagnos. Möjligheten att få adekvat vård är för denna grupp långt ifrån densamma som för dem som har välkända tillstånd.

Nyheter

Snart kan rara Lovisa få en egen mottagning

I åtta år levde Lovisas föräldrar i ovisshet innan gåtan kring hennes diagnos klarades upp. Nu planeras en helt ny mottagning där personer med sällsynta syndrom ska få snabbare hjälp att fastställa sin diagnos och ett helhets­omhändertagande livet ut.

Nyheter

”Det känns jätteroligt att få vara med om att förändra”

Han är glad, har mycket energi och drömmer om ett framtida liv inom underhållningsbranschen. 16-årige Mattias Wolf känner sig bekväm i rampljuset och för honom var det självklart att tacka ja till att medverka i en dokumentärfilm om hans liv.

Nyheter

En sällsynt filmisk dag

Genom dokumentärfilmen kan viktiga berättelser om vanliga människor, med sällsynta liv, nå fram till den breda publiken. Sällsynta filmfestivalen har premiär på skottdagen och på programmet står allt från nutida svenska dokumentärer till en Oscarsnominerad kortfilm från Polen.

Nyheter

Här träffas nya små sällsynta

Att träffa andra i liknande situation och därmed hitta referenspunkter i sitt föräldraskap är syftet när sex familjer idag får möjlighet att träffas på Ågrenska i Göteborg. Gemensamt för dem alla är att de relativt nyligen fått en sällsynt diagnos för sitt barn, och med varsam hand får de hjälp att fundera över vad detta föräldraskap kan tänkas innebära.

Nyheter

”Den bästa vården får inte begränsas till de som hörs mest”

Som läkare har Cecilia Gunnarsson mött många familjer med barn som fallit mellan stolarna i vården. Nu leder hon ett av de första regionala centrumen för sällsynta diagnoser. Och lobbar för att den bästa kompetensen ska nå de mest utsatta patienterna.