När det ovanliga blir vanligt
Nyligen var det dags igen, en av årets stora höjdpunkter – familjehelgen med föreningen Smith-Magenis Syndrom, SMS. Vi var med för tredje året i rad och det är nu snart fyra år sedan vi fick reda på exakt vad som var annorlunda med vår Linnea. Och vilken lättnad det var att hitta en aktiv föräldraförening att gå med i när hon var nydiagnostiserad och slippa känna sig så ensam.
Genom föreningen har vi fått nya vänner och för en helg så omger vi oss av människor som till hundra procent förstår vad det innebär att leva med en anhörig med SMS. På familjehelgen blir det ovanliga vanligt, där sticker ingen ut och storasyster träffar kompisar som är i exakt samma situation.
För det är jobbigt när den lilla solstrålen vänder ”på en femöring” efter förskolan och får ett raseriutbrott så fort man kommer inom hemmets väggar. När hon vrålande slänger sig på golvet och förvandlar sig till bläckfisk i shoppingcentret för att man har sagt nej till glass. När man ännu en gång måste avbryta aktiviteten (som man planerat in i minsta detalj och trodde skulle bli uppskattad) och åka hem – med ett besviket syskon i släptåg. När hon slår sig i huvudet och drar av sig stora hårtestar under sina vakentimmar på natten. Och det är ren och skär terror att se den högröda frustrationen hos sitt barn som inte ordentligt kan kommunicera vad hon vill, och bara maktlös se på, utan att kunna hjälpa.
Förutom all oro för sitt barn ska man också försöka förutse och hantera plötsliga utbrott, självskadebeteenden och ibland även hårda nypor, något som skapar stress och utmattning. Att då få ställa de här frågorna: ”Hur gjorde ni?” eller ”Hur funkade det för er?” till andra föräldrar i samma situation och dela varandras erfarenheter är ovärderligt.
Men lyckan är också total när man ser henne klara av påfrestningen som ett stimmigt barnkalas innebär, när hon busar runt på badhuset eller när hon en helt vanlig sommarkväll lycklig går runt och blåser maskrosor i trädgården. Så enkla saker som vi brukade ta för givet, men som nu går under kategorin ”guldkant”.
På familjehelgerna blir det ovanliga vanligt och ingenting är konstigt. Förutom social tid med de andra familjerna blir det föreläsningar medan duktiga fritidsledare ordnar aktiviteter med barnen. En riktig energiboost för både hjärta och hjärna!
Läs mer
Smith-Magenis Syndrom är en sällsynt diagnos med endast ett 20-tal kända fall i Sverige. Man räknar med en förekomst på ca fem per 100 000 per födda. Att det inte finns fler kända fall beror på att diagnosen kan vara svår att ställa.
Syndromet orsakas hos 90 % av en förlust av en liten del på en av kromosomerna i kromosompar 17, inkluderande genen RAI1. Hos ca 10 % beror det istället på en mutation i samma gen.
Källa: Socialstyrelsen
Mer om Smith-Magenis Syndrom och föreningen: smithmagenis.se
Bloggar om hur det är att vara anhörig till någon med SMS
smith-magenissyndrom.blogspot.se
