Därför är det bråttom med ett strategibeslut om sällsynta hälsotillstånd

KRÖNIKA. Sällsyntadagen 2026 har passerat, dagen då sällsynta sjukdomar och hälsotillstånd uppmärksammas globalt.

Man räknar med att 5 procent av alla invånare har ett sällsynt hälsotillstånd. En del föds friska men får gradvis fler symptom och dör i unga år. Andra blir symptomfria av rätt diet. För 95 procent av dem finns det ännu ingen behandling.

Svårt att få utredning, diagnos och behandling

Det finns ingen statistik över sällsynta patienter i Sverige, över vilka insatser de får eller inte får.

[Artikeln fortsätter efter rosa rutan med länkar.]

Somliga har mött engagerade experter, som sökt efter kunskap i hela världen, kunnat ställa diagnos och erbjuda behandling. En del har fått stöd och hjälp att hitta rätt i vården och få en fungerande vardag.

Men alltför många vittnar om en resultatlös vårdsafari och en vardag full av utmaningar. Personer kan få vänta i åratal, ibland i decennier, på en diagnos. Och patienter kan få nej till framforskade läkemedel, trots att de godkänts av den europeiska läkemedelsmyndigheten, EMA.

Många utmaningar under sällsyntas vårdsafari

Det saknas kunskap om sällsynta hälsotillstånd. Många föräldrar kämpar för att deras barn med sällsynta symptom ska få en utredning som leder till diagnos. De berättar att detta ifrågasätts i vissa landsdelar. De kan få höra att ”ert barn kommer aldrig att få en diagnos, det får ni finna er i”.

Föräldrar kan orosanmälas när barnet inte går upp i vikt, för vården tror att det brister i deras sondmatning. Senare kan det visa sig att barnet har en sällsynt sjukdom som minskar näringsupptaget.

Läkare till patienter utan diagnos kan bedöma att deras svåra luftvägsbesvär beror på astma, är stress- eller ångestrelaterade. En del hänvisas till psykiatrin. När en läkare gick till botten med sin patients andningsproblem blev det istället en sällsynt diagnos och snabbt en lungtransplantation.

Det är mycket som vi ännu inte vet. Tyvärr används inte heller alltid den kunskap som finns, vilket kan få förödande konsekvenser. När till exempel en läkare opererar ett barn med en sällsynt ledsjukdom, utan att kontakta den internationella expert som föräldrarna rekommenderat, skadas barnets nerver och fötterna blir förlamade.

Många hinder och motstridiga intressen

Sjukvårdens organisation och arbetssätt passar inte för sällsynta patienter med komplexa symptom och svåra funktionsnedsättningar. Styrningen är splittrad och samverkan fungerar dåligt.

Det behövs konkreta förbättringar, men det finns hinder och motstridiga intressen. Regioner och kommuner värnar självstyret. Det saknas kompetens och resurser, personalen är redan hårt ansträngd.

På kort sikt kostar det att ställa om, utbilda personal och betala av på vårdskulden. Men det kostar också i ohälsa och människoliv att inte göra något, att inte göra rätt i tid eller kanske till och med göra fel.

Stora vinster för hela Sverige

Det finns många vinster ur ett långsiktigt och samhälleligt perspektiv med att utveckla sällsyntaområdet.

Den snabba kunskapsutvecklingen inom genetik, biokemi och precisionsmedicin innebär stora möjligheter för sällsynta patienter och deras anhöriga. Men också för Sverige: för hälso- och sjukvården, för forskning och life science.

Det krävs ett paradigmskifte för att realisera dessa möjligheter.

Strategibeslut för paradigmskifte

Det behövs en strategi. Med tydliga mål och stark styrning, krav på samverkan och utpekat ansvar. Aktörerna måste ges rätt förutsättningar att förbättra tillsammans med dem som berörs, och resultatet ska följas upp.

Det behövs för att få en kunskapsbaserad och jämlik vård i hela landet, med en sjukvård som uppfyller hälso- och sjukvårdslagen och patientlagen. En sjukvård som är hållbar även ur etiskt och mänskligt perspektiv.

Det behövs också för att få nydanande forskning och framsteg inom life science.

Enligt uppgift ska regeringen fatta beslut om en resurssatt strategi ”inom en snar framtid.” För patienter med sällsynta sjukdomar, vars hälsa och liv står på spel, är det bråttom.