”Det är bråttom” – Annikas kamp mot två sällsynta diagnoser

Annika Jörgensen Hamrelius har dubbla erfarenheter av sällsynta diagnoser.
Hennes son dog vid 14 års ålder i en sällsynt diagnos.
Själv har Annika diagnosen kavernom.

Hon är styrelseledamot i patientföreningen för personer med kavernom, Cavernöst Angiom Sverige, CASE. (Läs om kavernom i Socialstyrelsens Kunskapsdatabas.)

Med ordet död i diagnosen blir allt bråttom

– Min son Nicki hade ALD, adrenoleukodystrofi, säger Annika. Det är en mycket ovanlig sjukdom, det finns i genomsnitt cirka fem i Sverige. Han hade den värsta sorten. Han var 8 år när han började få symptom.

[Artikeln fortsätter efter rosa rutan med länkar.]

Det brukar vara svårt att snabbt få en sällsynt diagnos, men Annika säger att de hade tur.

– Det tog bara en månad tills han fick diagnosen av en väldigt duktig neurolog som tidigare haft två patienter med ALD.

Med ordet död i diagnosen gick allt mycket snabbt.

– De gentestade Nicki direkt och kartlade hela familjen. Mina barn erbjöds IVF (in vitro-fertilisering, ”provrörsbefruktning”). Då kan det befruktade ägget gentestas för ALD innan det förs in i livmodern.

– ”Om två dagar åker du till USA” sa neurologen. ”Du måste ha röntgenplåtar, den neuropsykiatriska undersökningen och andra papper med dig. Packa för en vecka.” Från flygplatsen åkte vi direkt till kliniken.

ALD är en sjukdom som förändras, det kommer fler och fler symtom.

Från att ha varit fullt frisk blev Nicki blind, stum och helt förlamad på bara ett par månader. Det var svårt för många i Annikas omgivning att förstå.

Annika fick föra Nickis talan 24/7.

– Jag sa till alla ”Det är bråttom, vi måste vara steget före.” När han behövde rullstol sa en del ”Oj, var han så sjuk?”

– Nicki var mycket speciell säger Annika. Trots att han visste allt om ALD var han alltid glad. Han började varje dag med ett glädjetjut under fem av sina sex sjukdomsår.

Nicki blev 14 år.

 

 

Vi kan dö om vården inte har kunskap om kavernom

Annika har också en egen diagnos, kavernom. Det är en kärlmissbildning som kan växa eller börja blöda i hjärnan eller ryggmärgen. Det kan orsaka bland annat stroke, förlamning, epilepsi och migrän.

– Det är kämpigt att vara sällsynt, säger Annika. Personer med kavernom påverkas på många olika sätt. Det är en neurologisk åkomma som är både sällsynt och osynlig. Då är det svårare att få förståelse.

– Som i kassan, när jag har handlat, och det är kö bakom. Då får jag hjärnsläpp och kommer inte ihåg vare sig kod eller var jag ska trycka. Då får jag förklara att jag har lite problem med minnet.

– Jag har en god relation med min neurolog, säger Annika. Jag är hans första kavernompatient. Han är lyhörd och tar till sig ny kunskap.

– Det är svårare på akuten. De förstår sällan att de många symptomen är kopplade till diagnosen. Det är upp till mig att informera och argumentera. I många fall blir jag inte hörd.

– Ofta vet de inte riktigt vad de ska göra med en. Man kan åka in för samma symptom men åtgärderna beror på vilka som arbetar just då. Många gånger blir man bara hemskickad. Då tappar man förtroendet.

Med hjärnblödning har jag svårt att argumentera

– Vi får problem när sjukvården inte känner till kavernom. Men vi får också problem om de tror att de vet, fast de saknar kunskap. Som när de använder sin strategi för strokepatienter på oss.

– Vi med kavernom får ofta hjärnblödningar. Men kavernom är helt annorlunda än en vanlig stroke. Orsaken är en annan, och för att upptäcka måste man magnetröntga, använda MR. Det räcker inte med datortomografi, CT-röntgen.

– Men har jag symptom på hjärnblödning och åker in akut använder de bara CT-röntgen, trots att MR finns i rummet bredvid. När CT-röntgen inte visar något säger de att ”det här ser bra ut.” Och med hjärnblödning har jag svårt att argumentera.

Hur skulle du vilja att det var?
– Jag skulle vilja röra om rejält i grytan, säger Annika. Det är väldigt mycket som borde ändras i sjukvården, för oss och för andra sällsynta.

Gentesta och ta fram en behandlingsstragegi för kavernom

– I USA följer man en riktlinje för behandling av kavernom. Patienter gentestas och efter tre blödningar så opererar de. I Sverige är det olika över landet. Här är det mer ”vad ska vi göra nu då?”.

– Vi behöver en behandlingsstrategi för kavernom. Först måste man ta reda på vilken typ av kavernom som vi har.

Vi behöver en nationell strategi!

– Vi är många som väntar och hoppas på ett beslut om en nationell strategi. Det skulle ge oss en röst. Vi är i periferin, utan strategibeslut är våra problem kvar.

– Strategin bör ge uppdrag och förutsättningar för att gentesta, ta tillvara patienter och anhörigas kunskap, arbeta patientcentrerat och utgå från patientens behov. Men också för att blicka utanför Sveriges gränser och söka expertis, få rätt kunskap och tillämpa den.

Det innebär skillnaden mellan liv och död, mellan att lindra symptom och få men av felaktig behandling.

– För att förbättra måste det finnas pengar. Det är glädjande att det kommit en ny strategi för cancerområdet med 1,5 miljarder kronor för 2026. Det inspirerar oss inom sällsyntaområdet, vi är ungefär lika många, säger Annika Jörgensen Hamrelius.