I väntan på en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd

Det finns ett Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) vid universitetssjukhusen i varje sjukvårdsregion. De arbetar med vägledning, utbildning och vårdutvecklande insatser samt sprider kunskap om de 6 000–8 000 sällsynta diagnoser som man idag känner till.

HejaOlika har intervjuat fyra medarbetare på CSD Väst om deras arbete och om deras förhoppningar på den kommande strategin för sällsynta hälsotillstånd.

Vad arbetar ni på CSD Väst med i väntan på strategin?

Expertteam för alla sällsynta diagnosgrupper

– Vi har ett uppdrag från Sveriges Kommuner och Regioner (SKR) och från Sahlgrenska Universitetssjukhuset (SU) att identifiera, etablera och synliggöra multiprofessionella expertteam, säger Veronica Hübinette.

[Artikeln fortsätter efter rosa rutan med länkar.]

– Vår ambition är att det ska finnas expertteam för alla sällsynta diagnosgrupper, och teamen ska kunna konsulteras av andra vårdgivare. Ett multiprofessionellt expertteam kan bidra till en tydligare ansvarsfördelning och förbättrad samordning av vården. Det underlättar för patienten och familjen.

Expertteamsmöte

– Under fredagen, dagen före Sällsynta dagen, samlades över hundra experter från våra expertteam för att dela information om vad som sker regionalt, nationellt och internationellt, säger Veronica Hübinette.

– Sjukhusdirektör Boubou Hallberg inledde eftermiddagen. Experterna fick information om pågående forsknings- och utvecklingsprojekt för patienter med sällsynta hälsotillstånd på Sahlgrenska Universitetssjukhuset och om samverkan mellan sjukhusets experter och experter i övriga Sverige och Europa.

Vägledning, information, vårdförlopp och riktlinjer

– Vi vägleder profession, patienter och närstående och tar fram information om diagnoser, hittar expertis, patientföreningar och stödfunktioner, säger Johanna Ljunggren.

– Vi deltar också i arbetet med att införa vårdförlopp för sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov och med nationella och regionala riktlinjer.

Kunskapsspridning och utbildning

– CSD Väst har tagit fram filmer med patientberättelser. De används i bland annat läkarutbildningen för att sprida kunskap om utmaningar och behov, fortsätter Johanna Bruhn. Vi föreläser också på sjuksköterskeutbildningar och i andra sammanhang.

Nytt projekt om barndomsdemens

– Det finns cirka hundra sällsynta sjukdomar som ger demens i barnaåren och lika många dör i barndomsdemens som i barncancer, cirka 35 per år, säger Maria Björkqvist. Detta uppmärksammas nu globalt genom Childhood Dementia Initiative, där bl.a. Australien, England, Norge och Danmark deltar.

– I mars har vi en första konferens som arrangeras av vårdgivare inom barnneurologin och habiliteringen samt Ågrenska och CSD Väst. Syftet är att öka kunskapen för att förbättra diagnostik, vård, forskning, palliativ vård och livskvalitet för barn och unga med demens.

Vi hoppas på nationell styrning och finansiering för jämlik vård

Hur kan en nationell strategi bidra i ert arbete?
– Det behövs en nationell strategi med uppdrag, samverkan, styrning och långsiktig finansiering, säger Johanna Bruhn. Andra nordiska länder har kommit längre än vi tack vare sina sällsynta strategier.

Ett tydligt uppdrag med långsiktig finansiering för jämlika förutsättningar i landet

– Det behövs ett tydligt uppdrag för alla CSD, kanske med nationella minimikrav, och resurser till verksamheten, säger Veronica. Vi ser stora behov och flera utvecklingsområden men vi behöver hela tiden begränsa oss på grund av resursbrist.

– Våra expertteam behöver tid och resurser för att ha möjlighet att hjälpa till att samordna vården för patienterna, vidareutbilda sig kring ultrasällsynta diagnoser och ta fram riktlinjer för vård, uppföljning och behandling. De behöver också resurser för att delta i det internationella samarbetet i de europeiska referensnätverken (ERN).

– Idag finns det en osäkerhet om finansieringen av CSD. Vi önskar mer resurser till våra CSD i landet, och en långsiktig och hållbar plan för uppbyggnad och utveckling.

Tidig diagnos oavsett var man bor

– För att kunna få rätt vård, behandling o genetisk vägledning är det viktigt att patienten får en orsaksdiagnos, betonar Johanna Ljunggren. Men för sällsynta patienter med komplexa symptom kan det ta lång tid.

– Det finns stora regionala skillnader i kunskap, resurser och rutiner. Ofta vill ingen ta kostnaden utan patienten hänvisas mellan olika vårdgivare. Det är en kvalitetsfråga att få tillgång till moderna genetiska analysmetoder som helgenomsekvensering så man inte missar viktiga diagnoser.

Utbildning om sällsynta diagnoser

– Vi hoppas att strategin ska göra det obligatoriskt att sprida kunskap på vårdutbildningarna, säger Maria.

– Kunskap om genetik och sällsynta diagnoser måste in i utbildningarna. Det behövs också vidareutbildning eftersom metoderna för diagnostik och behandlingar hela tiden utvecklas. Universitet och sjukvård behöver samverka så utbildningen blir relevant och uppdaterad.

Mer samverkan och samordning

– För att använda landets expertis runt sällsynta diagnoser på bästa sätt behövs en ökad samverkan mellan experter, expertteam, ERN och NHV enheter. Det skulle även gynna insamling av data, forskning, utveckling samt framtagande av nationella riktlinjer för vård, uppföljning och behandling säger Veronica.

– Vi hoppas att vi inom en snar framtid får en nationell strategi för sällsyntaområdet, vilket alla andra europeiska medlemsländer utom Malta redan har, säger de samstämmigt.