Sällsyntadagen 2025: Hjärtat i halsgropen inför strategi som kan förändra liv

På Sällsyntadagen den sista februari uppmärksammas sällsynta hälsotillstånd i hela världen. 300 miljoner människor beräknas ha en sällsynt sjukdom och antalet ökar snabbt. Sällsynta patienter upplever stora brister i vård, stöd och behandling.

Många hoppas att Socialstyrelsens strategiförslag för sällsynta hälsotillstånd som lämnas till regeringen i mars 2025 ska förbättra situationen.

Frågan är: Kommer förslaget att leva upp till förväntningarna?

LÄS ÄVEN:
Patienter om strategi för sällsynta: Livsavgörande, med hjärtat i halsgropen

Ett av få länder utan strategi

När Socialstyrelsen för drygt ett år sedan (2023) fick regeringens uppdrag att ta fram ett förslag till strategi för sällsynta hälsotillstånd jublade patienter, anhöriga och deras organisationer. Äntligen skulle Sverige, som alla andra EU-länder utom Malta, få en nationell strategi för sällsynta diagnoser. Redan 2009 uppmanade EU:s råd medlemsstaterna att besluta om en sådan.

Den första strategiversionen remitterades i november. I de 93 remissvaren beskrev dagens problem och hur de skulle kunna lösas.

• Många efterlyste tydliga, konkreta och tidsatta mål, och för genomförandet en stark styrning, utpekat av ansvar och goda förutsättningar.
• Vissa ville skärpa målen för diagnostik och vård och några byta det långsiktiga strategimålet: ”Ett långsiktigt fokus på sällsynta hälsotillstånd” till mål som rörde patienternas hälso- och sjukvård.
• Flera betonade vikten av patientmedverkan, kunskapsutveckling och forskning, utbildning, internationellt samarbete och ORPHA-koder i elektroniska journalsystem.

På ett remissmöte kommenterade Socialstyrelsen synpunkterna.

 

En komplex och svår uppgift

Socialstyrelsen har inte haft ett lätt uppdrag. Strategiförslaget skulle särskilt riktas mot de sällsyntas utmaningar och behov. Men det skulle bygga vidare på hälso- och sjukvårdens nuvarande strukturer och de berörda aktörernas olika roller. Läkemedelsfrågor ingick inte, inte heller forskning eller life science. Förbättra utan att förändra, således.

Socialstyrelsen har fört dialog med ett 50-tal aktörer varav några patientorganisationer. Aktörerna har olika syn på behovet av åtgärder och det finns intressekonflikter.

Vissa vill förbättra för patienter och anhöriga, utveckla kunskap och behandlingar, stödja forskning och life science. De vill se insatser på nationell nivå. Andra hävdar självstyrelsen och menar att konsekvenserna är osäkra och att kostnaderna kan skena. Överansträngd sjukvårdspersonal väjer för nya åtaganden.

Kanske har förändringsmotståndet bidragit till de ”mjuka” (otydliga) målformuleringarna som att: öka, förbättra, utveckla. De kan göra det lättare att få samsyn bland dem som är osäkra, som vaktar pengarna eller självstyrelsen.

Men det driver inte utveckling, och löser inte problemen som sällsynta möter i dag.

Trumpliknande retorik om undanträngning och kostnader för patientgruppen

Förslaget till en nationell strategi inom området sällsynta hälsotillstånd ska ”sammantaget syfta till att stärka patientgruppernas tillgång till en jämlik hälso- och sjukvård av god kvalitet”. Det framgår av regeringens uppdrag.

Under strategiarbetet förefaller detta syfte ha omtolkats med en Trumpliknande retorik. För redan i strategins förord möts läsarna av att en strategi inte innebär ”att personer med sällsynta hälsotillstånd ska ha bättre vård, eller annan rätt till sjukvårdens insatser, än andra patienter.”

Inte bättre vård? När allt talar för att de idag har en betydligt sämre situation än andra, trots att de har stora och komplexa behov? Vad sänder det för signaler? Till patienter och anhöriga? Till vården och beslutsfattare? Det kan, som en remissinstans skriver, ”uppfattas som stötande utifrån nuvarande stora skillnader”.

Vad innebär det ens att få ”bättre vård”? Enligt hälso- och sjukvårdslagen ska kraven på en god vård uppfyllas. Och målet med hälso- och sjukvården är en god hälsa och en vård på lika villkor för hela befolkningen.

Jämförelsen med ”andra patienter” är också märklig, liksom att sällsynta ska få vård som är likvärdig med vård för mer vanligt förekommande sjukdomar.

Resurserna ska alltid fördelas enligt prioriteringsplattformen. Personers behov ska vägas mot möjliga medicinska insatsers effekt. Svåra sjukdomar går före lindrigare, även om de svåraste tillstånden kostar väsentligt mer. Det gäller oavsett sjukdomens art eller varaktighet.

Vidare ser Socialstyrelsen behov av hälsoekonomiska analyser, som att ”kartlägga patientgruppens vårdkonsumtion och kostnader i jämförelse med andra patientgruppers för att kunna sätta in rätt åtgärder.”

Men även om vården av en grupp skulle kosta mer än vården av en annan grupp, vilka slutsatser kan man dra av det för vilka medicinska insatser som är rätt åtgärder för dessa grupper?

Sådana formuleringar kommer inte att inspirera eller motivera förbättringar. Detta borde skrivas om. Invändningarna fanns med i remissynpunkterna. Vi får vänta, och läsa i det färdiga förslaget.

Patientsamverkan och patientmedverkan

Patienter med sällsynta hälsotillstånd och deras anhöriga har unik kunskap. Bara de vet hur vården (inte) fungerar, bara de kan beskriva sina symptom och hur de mår. Att patienten involveras och görs mer delaktig i processen kring den egna vården är en förutsättning för hög effektivitet i hälso- och sjukvården. De behöver även involveras i utvecklingsarbete på alla nivåer i hälso- och sjukvården, och dess styrning och ledning. Men patientföreträdares synpunkter omhändertas ofta inte på ett systematiskt sätt, de kommer in för sent i processen eller blir inte inbjudna alls.

Det krävs tydlig styrning och systematiska arbetssätt för att få en ändamålsenlig patientmedverkan som skapar värde. Det behövs en nationell infrastruktur, med nationella nätverk och strukturerade samarbetsforum mellan profession, patientföreträdare och myndigheter.

Vi får se om Socialstyrelsen skärper skrivningarna.

Läkare och utbildning

Alla som möter patienter behöver känna till basfakta om sällsynta hälsotillstånd och var det finns kunskap och expertis. Ovanliga symptom måste ses med sällsyntaglasögon utifrån sällsyntakunskap. Erfarenhetsexperterna patienter och anhöriga behöver inkluderas i detta.

Hur ska läkare på landets cirka 1200 vårdcentraler kunna känna igen symptom på 8000 sällsynta sjukdomar? De flesta i vården fick sin utbildning när sällsynthet var ett okänt begrepp. Man måste få utbildning och fortbildning.

Ett delmål i strategiförslaget rörde obligatorisk utbildning om sällsynta hälsotillstånd på grundnivå och säkerställd fortbildning för vård- och tandvårdspersonal. Det har Socialstyrelsen formulerat om, efter påpekanden om konsekvenser som det skulle kunna innebära.

Det är lätt att räkna på kostnader för fortbildning och vikariebehov. Men det är svårt att beräkna det långsiktiga värdet av uppdaterad kunskap, och att synliggöra effekterna för patienter och vårdkostnader av kunskapsbrister.

Vissa läkare ser inte värdet av att få en diagnos

Det finns många engagerade och nyfikna specialistläkare och forskare som brinner för att försöka ställa diagnos på sin sällsynta patient, och lösa gåtan till de ovanliga symptomen. Läkare som sökt expertis i Sverige, i Europa och på andra sidan jordklotet. Som med moderna metoder och internationell expertis lyckats ställa diagnos och få råd om behandling. Trots brist på tid, resurser och utan stöd uppifrån.

Men det finns också de som ifrågasätter värdet av en diagnos. Föräldrar kan få nej till utredning av sitt barn med motiveringen att de ”får acceptera situationen”.

Men en diagnos kan förklara orsaken till symptom. Både patient och vård slipper onödiga undersökningar och felaktig behandling. Man kan få råd och stöd av andra med samma sjukdom, och få behandling utifrån den kunskap som finns. Med en diagnos kan man få del av andra länders kunskap, delta i kliniska studier och forskningsprojekt.

Dessa attityder har sedan länge passerat bäst föredatum. Hur ska de förändras?

Nulägesbeskrivning och uppföljning av patienternas hälso- och sjukvård

Det finns ingen heltäckande statistik, ingen nationell undersökning av vad sällsynta idag (inte) får för hälso- och sjukvård. Inte heller hur det påverkar deras hälsa och levnadsförhållanden. Därför behövs en nulägesbeskrivning av hälso- och sjukvård för sällsynta patienter. Annars går det inte att bedöma om det sker förbättringar.

Uppföljningen bör ha ett patient- och anhörigperspektiv, och ske i samverkan med patienter och anhöriga. Huvudfrågan bör vara om sällsynta får hälso- och sjukvård av god kvalitet, och om deras utmaningar och behov tillgodoses.

Sällsynt forskning för ny kunskap

Patienters sällsynta genförändringar ger forskare helt nya möjligheter att förstå tidigare okända kroppsliga mekanismer och funktioner. En sådan kunskap kan leda till nya behandlingar av många sjukdomar. Plötsligt kan forskare studera effekterna av att kroppen inte kan göra kolesterol, eller tillverkar ett annat ämne än vanligt.

De hade aldrig fått ett etiskt tillstånd till att göra sådana experimentella genförändringar på människor. Nu kan de forska på det. Om de får möjlighet. Det är tyvärr svårt att få pengar till klinisk forskning på få och sällsynta patienter.

Lös samverkansproblemen och våga ändra strukturer och organisation

Olika specialiteter, professioner och vårdnivåer måste samordnas av sjukvården. Men, trots att alla pratar om behovet av detta, brister samordningen.

Sällsynta patienter far som flipperkulor i vårdsystemet. Det är dåligt för patienterna och dyrt för sjukvården. Därför måste de patienter och föräldrar som orkar och kan, axla ansvaret för att få ihop vården.

Lösningen på sällsynta och komplexa problem brukar vara att samla expertisen under ett tak. Men Socialstyrelsen fick inte föreslå förändringar i ansvar, organisation eller strukturer.

Det finns möjligheter

Den snabba utvecklingen inom biomedicin, genteknik och precisionsmedicin innebär nya möjligheter för patienter, sjukvård, forskning och life science. Sverige har spetskompetens och framstående experter och forskare. Det ger hopp.

Vi kan inspireras av cancerstrategin. Och investera i forskning och insatser inom life science-området.

Våga styra och förändra

Tyvärr går omställningen i Sverige alldeles för långsamt. Problemen i svensk sjukvården är väl beskrivna i många statliga utredningar de senaste decennierna. Sjukvårdssystemet är fragmenterat, styrningen splittrad, det finns stora samverkansproblem och ineffektivitet i organisation och arbetssätt.

Vården är inte anpassad för att möta de särskilda utmaningar som sällsynta sjukdomar innebär. Styrning, organisation och finansiering behöver anpassas, ansvar pekas ut och rätt förutsättningar ges.

Ingenting förändras av sig självt. Man behöver inspirera och motivera, men också våga sätta ner foten. Sätta tydliga mål och våga styra. Följa upp om patienternas situation verkligen har förbättrats.

Kanske går det inte att tillgodose alla motstridiga intressen och göra alla nöjda. Kanske måste man organisera vården utifrån kunskap och samverkansbehov. Kanske måste man betala vårdskulden, för att sällsynta inte har utretts, diagnostiserats och fått den behandling som de har behövt.

Om vi vill ha en effektiv hälso- och sjukvård av hög kvalitet. Om vi vill få verkliga förbättringar för personer med sällsynta hälsotillstånd och deras anhöriga, i enlighet med hälso- och sjukvårdslagstiftningen. Om vi vill att Sverige ska ha en ledande position inom forskning och innovationer på sällsyntaområdet.

Och på sällsyntadagen 2025 ska vi väl hoppas och tro att våra beslutsfattare vill det?!