”Ge barn med sällsynta sjukdomar möjlighet att få en diagnos!”
Senast 31 mars 2025 ska Socialstyrelsen lämna sitt förslag till strategi för sällsynta hälsotillstånd till regeringen. Det finns stora förhoppningar och många önskemål. Men vilken fråga är viktigast?
För Helene Cederroth, som har lång erfarenhet och stort engagemang för odiagnostiserade sjukdomar, är svaret självklart.
– Det viktigaste är att barn med odiagnostiserade sjukdomar ska få utredas för att få en diagnos, säger hon. Oavsett var i Sverige de bor och även om föräldrarna inte orkar kämpa för det.
Förlorade tre barn i odiagnostiserad sjukdom
Helene och hennes man Mikk har själva förlorat tre barn i en odiagnostiserad sjukdom.
[Artikeln fortsätter efter rosa rutan med länkar.]
Fler artiklar om den nationella strategin för sällsynta diagnoser:
- ”Ge barn med sällsynta sjukdomar möjlighet att få en diagnos!” Vad är viktigast i Socialstyrelsens kommande förslag om strategi för sällsynta diagnoser? Karin Mossler intervjuar Helene Cederroth, Willefonden. (23 sept 2024)
- Patienter vägras läkemedel – staten måste ta över. Staten måste ta ansvar för att patienter med sällsynta diagnoser får viktiga läkemedel, säger Pernilla Becker, Nätverket för spinal muskelatrofi, och Lise Lidbäck, Neuroförbundet. (23 april 2024)
- Socialstyrelsen ska föreslå nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd. Socialstyrelsen har fått regeringens uppdrag att senast 31 mars 2025 lämna ett förslag till nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd. Frågor om läkemedelsbehandling ingår inte i uppdraget. (30 jan 2024)
- Patienternas medverkan blir viktigast för sällsyntastrategin. Bred patientmedverkan är den viktigaste framgångsfaktorn, skriver Karin Mossler. (29 feb 2024)
- Maria Westerlund: Nu ska vi med sällsynta diagnoser in i svensk sjukvård Riksförbundet Sällsynta diagnoser har pläderat för en strategi i 25 år. Maria Westerlund, förbundsordförande, förklarar varför. (27 dec 2023)
- Startskott för nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd . Karin Mossler rapporterar från regeringens hearing om en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd. (29 nov 2023)
- Därför behövs en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd Karin Mossler ger en bakgrund. (27 feb 2023)
- Patienter om strategi för sällsynta: Livsavgörande, med hjärtat i halsgropen Karin Mossler intervjuar Jana Bergholtz, CASE, och Pia Andersson, Narkolepsiforum. (7 juni 2023)
- Toppmötets nyckelfråga: Hur förbättrar vi för patienter med sällsynta sjukdomar? Många patienter med sällsynta hälsotillstånd får idag inte den vård de behöver, varken i Sverige, i Norden eller inom EU. Det var fokus för det nordiska toppmötet om sällsynta sjukdomar i Stockholm den 17 april, Nordic Rare Disease Summit 2023. (7 juni 2023)
Ingen läkare trodde den var vare sig ärftlig eller degenerativ (nedbrytande). Men deras son Wille dog när han var 16 år, Hugo blev 10 år och Emma bara 6 år. Läs mer: När kunskapen inte fanns.
I år är det 25 år sedan som Helene och Mikk bildade Willefonden. De vill få läkare och specialister att samarbeta mer för att utveckla kunskapen om odiagnostiserade sjukdomar. Deras mål är att alla med en odiagnostiserad sjukdom ska få en diagnos.
Möten med världens främsta specialister
De har haft 13 kongresser med världens främsta specialister. Förra året arrangerade de Undiagnosed Hackathon tillsammans med Karolinska Universitetssjukhusets Undiagnosed Diseases Program (UDP) och företaget PhenoTips. Genetiker, bioinformatiker, molekylärbiologer och datautvecklare från hela världen träffades i Stockholm. I år samarbetade de med Radboud University Medical Center i Nederländerna.
– Våra Hackathon för odiagnostiserade är det bästa vi har gjort, säger Helene. I år träffades 120 personer från 28 länder för att få fram mer kunskap om sällsynta sjukdomar och kunna ge barn en diagnos. Nästa år kommer vårt Undiagnosed Hackathon att vara i Minnesota på Mayo Clinic som i år utnämndes till världens bästa sjukhus.
Willefonden ordnar också familjeläger och driver ett diagnosprojekt tillsammans med professor Ann Nordgren och hennes team på Karolinska universitetssjukhuset. De erbjuder barn med en intellektuell funktionsnedsättning eller missbildningar en utredning med den nya och effektiva metoden helgenomsekvensering, oavsett var i Sverige de bor.
En diagnos kan rädda liv
Varför är det viktigt för personer med sällsynta hälsotillstånd att få en diagnos?
– Det kan vara livsavgörande för vissa barn att utredas och snabbt få en diagnos, säger Helene. Om man inte vet vad som orsakar symptomen kan det till och med vara skadligt att försöka medicinera, behandla eller operera.
– En sällsynt sjukdom kan också ge ökad risk för andra sjukdomar som t.ex. cancer. Det behöver man känna till för att kunna kontrollera och åtgärda det tidigt.
Med diagnos hittar föräldrar varandra och behandling kan tas fram
– Med en diagnos kan man hitta fler med samma sjukdom. Man kan stödja varandra och bidra till att utveckla behandlingar.
Helene betonar att både föräldrar och vård behöver information om den sällsynta sjukdomens symptom och utveckling.
– Även om det inte finns någon behandling behöver man förstå vad som orsakar symptomen. Numera kan man med hjälp av AI försöka hitta användningsområden för läkemedel som redan är godkända.
Stor okunskap om diagnostik
Globalt beräknas omkring 400 miljoner personer ha en sällsynt sjukdom. Man arbetar för att personer med odiagnostiserade sjukdomar ska få en diagnos och få komma till en specialist.
– I Sverige har vi tyvärr oerhört få specialister, konstaterar Helene. Det är svårt att få en utredning, särskilt om man bor i en region utan universitetssjukhus.
– Det finns stor okunskap om varför det är viktigt att få utreda en sällsynt sjukdom. Läkare kan säga att ”en diagnos, det är bara för att lugna föräldrarna”.
Med moderna testmetoder kan 40 procent få diagnos
– Många läkare vet inte vilken typ av utredning som behövs för att leda till en diagnos, säger Helene. En del skriver en remiss till utredning med en testmetod som ger diagnos i endast runt 10 procent av fallen. Sen får föräldrarna höra att ”ert barn kommer aldrig att få en diagnos, det får ni finna er i”.
Föräldrar vars barn har en odiagnostiserad sjukdom kan även bli misstänkliggjorda av sjukvården, berättar Helene. Ett föräldrapar som de har kontakt med orosanmäldes för att barnet inte hade växt tillräckligt. Det pratades om att barnet skulle omhändertas. Två sköterskor kom oanmälda hem till familjen för att kon-trollera sondmatningen.
– När barnet sen fick en diagnos på ett av våra Hackathon kom förklaringen: Har man denna sällsynta sjukdom kan man inte tillgodogöra sig mat som andra. Den dåliga tillväxten berodde inte på föräldrarnas sondmatning.
Utbilda, utred och samarbeta
Överst på Helenes önskelista till Socialstyrelsens strategiförslag om sällsynta hälsotillstånd finns tre punkter:
- Barn med många symptom måste få komma till specialister på universitets-sjukhus och utredas med de bästa diagnosmetoderna. Alla sex regionala Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) borde få i uppdrag att hänvisa familjerna rätt.
- Det finns kunskap som behöver nå fler. Det behövs vidareutbildning om odiagnostiserade sjukdomar, om moderna utredningsmetoder och vad de kan ge. Med dagens bästa metod, helgenomsekvensering, kan man ställa diagnos i 40 procent av fallen.
- Internationellt samarbete är avgörande. Bland Sveriges 10 miljoner invånare i 21 regioner finns alltför få som har en viss ultra-sällsynt sjukdom.
Ge inte upp!
Till alla föräldrar vill Helene säga: Ge inte upp!
– Det kommer nya metoder och upptäcks nya sällsynta sjukdomar hela tiden. Den kunskapen måste användas så att andra inte behöver förlora barn som vi.