Sällsynta-strategin stärks: 10 nya insatser för bättre vård

För drygt ett år sedan fick Socialstyrelsen regeringens uppdrag att ta fram ett förslag till en nationell strategi inom området sällsynta hälsotillstånd. I november remitterade de sitt förslag.

På ett välbesökt digitalt möte i början av februari 2025 gav Socialstyrelsen en bild av hur de tar hand om synpunkterna de fått.

Uppdatering 25 mars 2025: Socialstyrelsen får förlängd tid för att ta fram förslag till strategi. Förslaget ska presenteras senast 13 maj 2025.

[Artikeln fortsätter efter rosa rutan med länkar.]

10 nya insatser har lagts till

Socialstyrelsen har fått 93 remissvar med många synpunkter och inspel från regioner, myndigheter, intresseorganisationer och personer.

Det var stort intresse för det digitala mötet, som samlade 158 deltagare. Lena Lövqvist, med ansvar för regeringsuppdraget, inledde med att tacka för det stora engagemanget:

– Vi har förtydligat och utvecklat våra underlag och även lagt till 10 nya insatser. De handlar bland annat om genetisk diagnostik, patientmedverkan, kunskapsspridning, digitala verktyg, klinisk forskning, patientledda utvecklingsprojekt och att Myndigheten för Vård- och omsorgsanalys följer upp patientnyttan av strategin och handlingsplaner.

– Ett delmål rörde obligatorisk utbildning om sällsynta hälsotillstånd på grundnivå och säkerställd fortbildning för vård- och tandvårdspersonal. Det har vi formulerat om, efter påpekanden om konsekvenser som det skulle kunna innebära. Man kan ta fram egna strategier för att höja kunskapsnivån.

… men de 6 fokusområdena bibehålls

Socialstyrelsens förslag utgår ifrån regeringens strategiuppdrag.

– Vi har fått förslag om mottagningar och kliniker för sällsynta, men organisatoriska förändringar ingår inte i vårt uppdrag, inte heller att skapa nya system. Det har vi tydliggjort i texten, framhåller Lena Lövqvist.

– En del har pekat på att det finns andra grupper med komplexa behov i vården. Men vårt uppdrag gäller personer med sällsynta hälsotillstånd. Mycket av det vi föreslår kommer att gynna även andra med komplexa vårdbehov.

– I remissvaren finns det många konkreta förändringsförslag av våra 6 fokusområden, som att få egna områden för diagnostik, behandling eller internationell samverkan. Men vi behåller de sex vi har, och tydliggör texten på andra sätt.

– Det har varit en del tyckanden om att vi ska vara mer detaljerade och mycket tydligare med vilka resurser som krävs och vem som ska göra vad. Men vår strategi visar inriktningen. Vi tror att det kommer ett nästa steg där man kan vara lite mer detaljerad.

Snart överlämnas strategin till regeringen

Nu ska strategin slutjusteras, och sedan vidtar Socialstyrelsens interna beslutsprocess. Senast 31 mars 2025 ska strategiförslaget lämnas till regeringen. Det kommer sedan att beredas i regeringskansliet.

– Vi hoppas att regeringen beslutar om strategin och att Socialstyrelsen får i uppdrag att konkretisera strategins intentioner och målsättningar, säger Lena Lövqvist.

– Egna handlingsplaner behöver tas fram på olika nivåer. Staten och regionerna ska analysera konsekvenserna av prioriteringarna. Kan de orsaka undanträngningseffekter? Hälsoekonomiska och etiska analyser ska göras av beslut och förändringar.

– För att följa upp om det sker förbättringar för den sällsynta patienten i vården behöver vi på Socialstyrelsen också gå igenom om vi har tillräckligt bra indikatorer, eller om vi behöver utveckla nya, säger Lena Lövqvist.

Nya insatser under de 6 fokusområdena

Fokusområde 1: Tidig diagnos och jämlik tillgång till vård syftar till att skapa långsiktighet och stabilitet. Övergripande mål är att tiden för utredning och diagnos är förkortad och behandlingen jämlik vid sällsynta hälsotillstånd.
Nya insatser för att
• öka förutsättningarna för jämlik tillgång till genetisk diagnostik.
• samordna insatser inom nationell högspecialiserad vård (NHV), de europeiska referensnätverken (ERN) och expertteam.

Fokusområde 2: Samordnade vårdinsatser syftar till att öka graden av personcentrerad vård. Övergripande mål är att patienter med sällsynta hälsotillstånd och komplexa vårdbehov med många vårdkontakter får stöd och vägledning genom vården.
Nya insatser
• för att effektivisera och underlätta för både patient och vårdprofession genom nya arbetssätt och digitala verktyg.

Fokusområde 3: Kunskap om patientgruppen syftar till att höja kunskapsnivån. Övergripande mål är att patienter med sällsynta hälsotillstånd möts med adekvat kunskap och förståelse i vården.
Ny insats
• till Läkemedelsverket att sammanställa information om nya produkter godkända av European Medicines Agency (EMA) för behandling av sällsynta hälsotillstånd.
Nya insatser för att
• tydliggöra behovet av en utbildningsstrategi om sällsynta hälsotillstånd och områdets komplexitet.
• stärka kunskapsspridning från vårdens centrumbildningar inom specifika sällsynta hälsotillstånd.

Fokusområde 4: Delaktighet för patienter och närstående syftar till att förbättra delaktighet och medskapande. Övergripande mål är att det finns goda förutsättningar för patienter och närstående att vara delaktiga och medskapande i vårdutvecklingen och policyarbetet för sällsynta hälsotillstånd.
Ny insats
• för att möjliggöra ökad patientmedverkan som en del av vårdutbildningar.

Fokusområde 5: Synliggörande av sällsynta hälsotillstånd syftar till att synliggöra patienterna. Det övergripande målet är att hälso- och vårddata för sällsynta patienter är tillgänglig och användbar inom vård, forskning och innovation.
Nya insatser
• som riktar satsning på klinisk forskning om de sällsynta sjukdomsgrupperna och deras vård och behandling.
• riktad mot finansiering till patientledda utvecklingsprojekt inom vården.

Fokusområde 6: Samordning för långsiktig hållbarhet syftar till att skapa långsiktig hållbarhet. Det övergripande målet är ett långsiktigt fokus på sällsynta hälsotillstånd – att alla berörda aktörer känner till, genomför och följer upp strategin på ett samordnat sätt.
Ny insats
• som riktas till Myndigheten för Vård- och omsorgsanalys att följa upp vilken patientnytta som strategin och efterföljande handlingsplaner har gett.

Bilaga Kunskapsunderlaget

Information tillagd om bland annat precisionsmedicin, diagnostik och AI, regional nivåstrukturering samt vilka aktörer som sprider kunskap.

Bilaga Omvärldsbevakning

Omvärldsbevakningen har utökats med beskrivningar av bland annat:
nationella anhörigstrategin,
nationella cancerstrategin och nationella läkemedelsstrategin,
överenskommelsen mellan staten och SKR om statens bidrag till regionerna för kostnader för läkemedelsförmånerna.
2025, Genomic Medicine Sweden (GMS) och den nationella genomikplattformen (NGP),
om implementering av ORPHA-koder för sällsynta hälsotillstånd samt
FoU-initiativ och strukturer.