Berättelser från sällsynta familjer

HejaOlikas Karin Mossler har tidigare rapporterat om konsekvenserna av dagens brist på kunskap om sällsynta hälsotillstånd. Vi har intervjuat patienter och föräldrar, och fått ta del av deras utmaningar och livsöden. Här kan du läsa en sammanfattning med länkar till några av artiklarna.

Annika Jörgensen Hamrelius har dubbla erfarenheter av sällsynta diagnoser

Annikas son Nicki hade den värsta sorten av den mycket ovanliga sjukdomen ALD, adrenoleukodystrofi. Han var 8 år när han började få symptom. Annika säger att de hade tur, för det tog bara en månad tills han fick diagnosen av en väldigt duktig neurolog. Men det fanns ingen behandling. Från att ha varit fullt frisk blev Nicki blind, stum och helt förlamad på bara ett par månader. Nicki blev 14 år.

Mer information om ADL finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas.

[Artikeln fortsätter efter rosa rutan med länkar.]

Annika har också en egen diagnos, kavernom. Det är en kärlmissbildning som kan orsaka bland annat stroke, förlamning, epilepsi och migrän. Personer med kavernom påverkas på många olika sätt. Annika har en god relation med sin neurolog men det är svårare på akuten. Ofta vet de inte riktigt vad de ska göra med en, säger Annika, som tycker att Sverige borde göra som i USA: Ta fram en riktlinje för kavernom och följa den.

Mer information om kavernom finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas.

De förlorade tre av sina barn i en okänd hjärnsjukdom

Mikk och Helene Cederroth förlorade inom loppet av tre år två söner och en dotter i en okänd hjärnsjukdom. Wille blev 16 år, Hugo 10 år och Emma 6 år. Ingen läkare trodde att barnens sjukdom var degenerativ (nedbrytande), inte heller att den var livshotande.

Efter Willes död bildade de Willefonden. Fondens mål är att alla med en odiagnostiserad sjukdom ska få en diagnos! De bjuder in världens främsta specialister för att utveckla kunskapen om okända sjukdomar.

Därför behöver barn med sällsynta sjukdomar få en diagnos!

Det finns stor okunskap om varför det är viktigt att utreda en sällsynt sjukdom och få en diagnos. Det kan vara livsavgörande för vissa barn säger Helene. Om man inte vet vad som orsakar symptomen kan det till och med vara skadligt att försöka medicinera, behandla eller operera. En sällsynt sjukdom kan också ge ökad risk för andra sjukdomar som till exempel cancer. Det behöver man känna till för att kunna följa upp och åtgärda det tidigt.

Med en diagnos kan man också hitta fler med samma sjukdom. Man kan stödja varandra och bidra till att utveckla behandlingar.

Men läkare kan säga att ”en diagnos, det är bara för att lugna föräldrarna”, säger Helene. Många läkare vet heller inte vilken typ av utredning som behövs för att leda till en diagnos. En del skriver en remiss till utredning med en testmetod som ger diagnos i endast runt 10 procent av fallen. Sen får föräldrarna höra att ”ert barn kommer aldrig att få en diagnos, det får ni finna er i”.

Helene berättar att föräldrar till barn med odiagnostiserad sjukdom även kan bli misstänkliggjorda av sjukvården. Ett föräldrapar orosanmäldes till exempel för att barnet inte hade växt tillräckligt. Det pratades om att barnet skulle omhändertas, och två sköterskor kom oanmälda hem till familjen för att kontrollera deras sondmatning av barnet.

Barnet fick senare en diagnos på ett av Willefondens Hackathon. Då fick de förklaringen till barnets dåliga tillväxt: Det berodde inte på föräldrarnas sondmatning.Vid denna sällsynta sjukdom kan man inte tillgodogöra sig näring som andra.

Anette har den kroniska lungsjukdomen lymfangioleiomyomatos, LAM. Hon har haft symptom hela livet men fick diagnos först i 50-årsåldern. Då fick hon kort därefter en lungtransplantation. Andra patienter med odiagnostiserade lungsjukdomar kan hamna inom psykiatrin för ”hyperventilering och stressrelaterade andningsproblem”.

Cecilia Mohammar kämpade för att personerna runt hennes son Kalle skulle acceptera att han hade Williams syndrom, förstå konsekvenserna av det och anpassa sina krav och sitt bemötande därefter.
Mer information om Willians syndrom finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas.