Därför behövs en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd
SÄLLSYNTA DIAGNOSER. De senaste tjugo åren har kunskapen om människans arvsmassa exploderat. Det har revolutionerat diagnostiken. Många nya sällsynta hälsotillstånd har fått en diagnos och allt fler kan behandlas.
Men alla patienter testas inte med modern gendiagnostik och får inte rätt diagnos i tid. Det saknas kunskap om sällsynta hälsotillstånd i vården, det brister i samverkan och helhetssyn.
Det behövs en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd. Sverige borde som ordförandeland i EU ta initiativ till en europeisk utbildningsstrategi för sällsynta hälsotillstånd.
LÄS ÄVEN:
Toppmötets nyckelfråga: Hur förbättrar vi för patienter med sällsynta sjukdomar?
Patienter om strategi för sällsynta: Livsavgörande, med hjärtat i halsgropen
[Artikeln fortsätter efter rosa rutan med länkar.]
Fler artiklar om den nationella strategin för sällsynta diagnoser:
- ”Ge barn med sällsynta sjukdomar möjlighet att få en diagnos!” Vad är viktigast i Socialstyrelsens kommande förslag om strategi för sällsynta diagnoser? Karin Mossler intervjuar Helene Cederroth, Willefonden. (23 sept 2024)
- Patienter vägras läkemedel – staten måste ta över. Staten måste ta ansvar för att patienter med sällsynta diagnoser får viktiga läkemedel, säger Pernilla Becker, Nätverket för spinal muskelatrofi, och Lise Lidbäck, Neuroförbundet. (23 april 2024)
- Socialstyrelsen ska föreslå nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd. Socialstyrelsen har fått regeringens uppdrag att senast 31 mars 2025 lämna ett förslag till nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd. Frågor om läkemedelsbehandling ingår inte i uppdraget. (30 jan 2024)
- Patienternas medverkan blir viktigast för sällsyntastrategin. Bred patientmedverkan är den viktigaste framgångsfaktorn, skriver Karin Mossler. (29 feb 2024)
- Maria Westerlund: Nu ska vi med sällsynta diagnoser in i svensk sjukvård Riksförbundet Sällsynta diagnoser har pläderat för en strategi i 25 år. Maria Westerlund, förbundsordförande, förklarar varför. (27 dec 2023)
- Startskott för nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd . Karin Mossler rapporterar från regeringens hearing om en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd. (29 nov 2023)
- Därför behövs en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd Karin Mossler ger en bakgrund. (27 feb 2023)
- Patienter om strategi för sällsynta: Livsavgörande, med hjärtat i halsgropen Karin Mossler intervjuar Jana Bergholtz, CASE, och Pia Andersson, Narkolepsiforum. (7 juni 2023)
- Toppmötets nyckelfråga: Hur förbättrar vi för patienter med sällsynta sjukdomar? Många patienter med sällsynta hälsotillstånd får idag inte den vård de behöver, varken i Sverige, i Norden eller inom EU. Det var fokus för det nordiska toppmötet om sällsynta sjukdomar i Stockholm den 17 april, Nordic Rare Disease Summit 2023. (7 juni 2023)
Om kunskapssprången genom historien
Frågor om hälsa och sjukdom, liv och död har varit viktiga för människan i alla tider. Det ligger i vårt dna att se symptom och försöka förklara dessa utifrån tidsålderns förutsättningar. Men det är svårt när man inte kan se orsakerna eller när symptomen kommer först efter många år. Det har dock inte hindrat oss från att försöka.
Idag förfäras vi av vissa sambandstolkningar. För vi vet att orsaken till en nyfödds gom- och läppspalt inte är att en gravid kvinna mött en hare. Att bebisens missbildade fotleder inte är ett straff för ogifta föräldrar. Att ett barns epileptiska kramper inte beror på onda andar.
Genom historien har ny teknik ofta lett till stora kunskapssprång. När mikroskopet uppfanns såg vi bakterier för första gången. Med ännu bättre mikroskop kunde vi se virus. I vår tid har landvinningarna inom gendiagnostik och biokemi gett oss nya verktyg. Det har förändrat medicinen.
De flesta sällsynta sjukdomar beror på genförändringar
Många symptom och funktionsnedsättningar har visat sig bero på små förändringar i någon eller några av våra 20 000 gener. Det finns beskrivningar av mer än 7 000 sjukdomar som räknas som sällsynta enligt EU:s definition.
Mer än en halv miljon personer i Sverige beräknas ha någon sällsynt sjukdom, det vill säga det är lika vanligt som att ha diabetes.
Med bättre kunskap, fler gentester och nya kriterier får allt fler rätt diagnos.
Sällsynta genavvikelser har visat sig vara den vanligaste orsaken till måttliga eller svåra intellektuella funktionsnedsättningar.
Många sällsynta sjukdomar, 1874 stycken i januari 2023, beror på medfödda fel i ämnesomsättningen, metabolismen. Orsaken är oftast ett fel på ett enzym som behövs för att skapa eller bryta ner ämnen i kroppens biokemiska processer.
Den mest kända sällsynta metabola sjukdomen är PKU (PhenylKetonUria, på svenska fenylketonuri) som gett namn åt PKU-provet, som sedan 1965 tas på alla nyfödda. PKU kan ge allvarliga symptom, men med rätt behandling (bland annat mat med mindre protein) går det att förebygga skador och symtom.
Förr saknades det kunskap om sällsynta hälsotillstånd. Idag vet vi mer, men långt ifrån allt. Kunskapsbrister kan få förödande konsekvenser.
När kunskapen inte fanns
Ingen visste att barnens sällsynta och odiagnostiserade sjukdom var dödlig eller att de skulle bli sämre. Men inom tre år hade tre av våra barn dött.
När Wille var 1½ år misstänkte läkarna att han hade epilepsi. De sa att det skulle växa bort om några år. Prover och utredningar visade ingenting anmärkningsvärt. Det var en slump att Wille var sjuk, sa de, och sjukdomen var inte ärftlig.
Hugo föddes med epilepsi. Får ni en flicka kommer hon att vara frisk, sa läkare och professorer i genetik. Men dottern Emma hade också epilepsi.
Ingen läkare trodde att deras sjukdom var degenerativ (nedbrytande), inte heller att den var livshotande. Men när Wille var 12 år börjande han att utveckla demens. Snart försämrades även de yngre syskonen. Inom tre år hade alla tre dött. Wille blev 16 år, Hugo 10 år och Emma 6 år.
Willes fond hjälper andra att få diagnos
Efter Willes död bildade hans föräldrar Mikk och Helene Cederroth Willefonden. Målet är att alla med en odiagnostiserad sjukdom ska få en diagnos. De bjuder in världens främsta specialister för att utveckla kunskapen om okända sjukdomar.
Willefonden har en föräldragrupp för föräldrar till barn som har en odiagnostiserad sjukdom. Fonden ordnar föräldrahelger och familjeläger. Tillsammans med Karolinska universitetssjukhuset driver de ett diagnosprojekt för barnen.
Viktigt att snabbt få rätt diagnos vid sällsynta hälsotillstånd
Personer med sällsynta hälsotillstånd har ofta komplexa symtom och funktionsnedsättningar som kan begränsa livet eller vara livshotande. Nästan sju av tio i Riksförbundet sällsynta diagnosers medlemsundersökning 2022 (1) uppgav att det sällsynta hälsotillståndet har effekt på mer än ett organsystem.
Stor sjukvårdsnytta av rätt diagnos
Det finns en uppenbar sjukvårdsnytta av att en patient snabbt får rätt diagnos. Sjukvården får rätt verktyg för att försöka förebygga och behandla, förhindra eller bromsa allvarliga symptom och för tidig död. En diagnos gör det även möjligt att erbjuda genetisk vägledning.
Transplantation istället för astmamediciner eller psykiatrisk vård
Anette har den kroniska lungsjukdomen lymfangioleiomyomatos, LAM. Hon har haft symptom hela livet. Först i 50-årsåldern fick hon diagnos och kort därefter en lungtransplantation.
Men en del patienter med odiagnostiserade lungsjukdomar kan hamna inom psykiatrin för ”hyperventilering och stressrelaterade andningsproblem”.
Mer information: Sällsynta podden avsnitt 3 del 1. Takeda 2022.
Jennie gick i över 40 år med led- och andningsbesvär utan att få behandling som hjälpte.
Vid förkylningar hade hon så svåra andningsbesvär att hon knappt vågade sova. Hon fick ofta rådet att dricka mycket vatten och ligga med huvudet högt. Läkare skrev ut 6 olika astmamediciner, trots att inga undersökningar visade på astma och trots att hon informerat om att hon har mjukt brosk.
Med hjälp av ny genteknik fann forskare orsaken: Jennie har en ultrasällsynt mutation i genen som reglerar tillväxten i skelettet. Den orsakar bland annat kort-växthet med ledbesvär och mjukt brosk.
”Det är en världsskillnad på hjälpen innan och efter forskningsresultat” säger Jennie. ”Jag har fått papper på diagnosen och kan referera till specialister. Nu slipper jag mediciner som ändå inte hjälper.”
Varför släpar diagnostiken efter?
I verkligheten tar det lång tid att få rätt diagnos. I Sverige tog det mer än 10 år för var femte sällsynt medlem att få diagnos (1). Enligt en internationell litteraturgenomgång kan det ta 5-6 år i genomsnitt (2).
Det finns många orsaker till det. Diagnoserna är många, men få har en enskild diagnos.
Kunskapen har inte nått fram
Kunskapen om sällsynta hälsotillstånd har inte nått ut, varken bland beslutsfattare eller i hälso- och sjukvården. De flesta sjukvårdsanställda fick sin utbildning innan man hade definierat sällsynthet, när diagnosmöjligheter saknades. Många vet inte vad som är möjligt att göra, de känner inte till den stora patient- och sjukvårdsnyttan av att få rätt diagnos.
Det är stora regionala variationer i användningen av den nya gendiagnostiken. En del tror fortfarande att de nya metoderna är mycket dyrare. ”Man kan väl börja med de gamla, även om de är mindre effektiva? Får vi ingen diagnosträff väntar vi och ser.”
Det riskerar leda till att det tar lång tid, att diagnosen blir fel eller uteblir. Då kan det bli för sent att bromsa eller hejda sjukdomsförlopp. Kanske görs onödiga undersökningar under väntetiden, kanske sätter man in verkningslösa, eller i värsta fall skadliga behandlingar.
Kostnaden för de nya metoderna har sjunkit drastiskt de senaste 20 åren. Man vinner behandlingstid och spar pengar om man undersöker hela arvsmassan från början, gör en helgenomsekvensering. Då får man diagnos i 40 procent av fallen, vilket är betydligt bättre än med de gamla metoderna.
”Behövs det verkligen en diagnos?”
I Sverige ifrågasätts ibland värdet av diagnoser. Inte när det gäller cancer, ortopediska åkommor eller diabetes, men inom neuropsykiatrin eller mot att testa för sällsynta hälsotillstånd. ”Det finns så många olika och de flesta kan ändå inte behandlas, vi kan väl försöka lindra symptomen ändå?”
Men om man inte vet orsaken till symptomen, vilka läkemedel och vilka behandlingar ska man då sätta in? Det riskerar att bli dyrt och ge dåliga resultat.
Se patientens symtom genom sällsyntaglasögon utifrån sällsyntakunskap
Ovanliga symptom måste utredas med ”sällsyntaglasögon” utifrån ”sällsyntakunskap”. Alla som möter patienter behöver känna till basfakta om sällsynta hälsotillstånd och var det finns kunskap och expertis. Personalen i hälso- och sjukvården behöver inkludera erfarenhetsexperterna patienter och anhöriga.
Vi behöver se både diagnosen och människan
Diagnosens symptombeskrivning underlättar för patienten och anhöriga, för vård och stödverksamheter. Det ger beslutsfattare viktig information. Och oss medmänniskor.
En person är inte sin diagnos, men diagnosen ger oss en nyckel till det sällsyntas dörr. Det hjälper oss att förstå vad som behövs för att kunna leva ett gott liv med ett sällsynt hälsotillstånd.
Hur ska man förstå utan att se diagnosen?
”Jag har svårt att förstå hur vi har kunnat gå ifrån en tid då vi bara såg en diagnos, inte människan bakom diagnosen, till att helt vägra att se diagnosen och bara se människan!
Vi ville berätta om Williams syndrom och dig. Hur ni hörde ihop. Gick hand i hand. Men personerna runt dig hade alla mer eller mindre starka glasögon på sig som silade bort Williams. Kvar stod du ensam för bedömning.
Hur ska man kunna förstå ditt begär till sociala kontakter, om man inte bjuder in Williams syndrom? Då blir du ju bara en av alla som inte tycker om att vara ensam. Då bestraffar man dig med träning i att vara ensam.
Hur ska man kunna förstå din vilja att vara till lags och göra ditt yttersta, utan att ta med Williams? Då pressar man dig lite till, för alla människor har lite mer att ge, och du blir förtvivlad, orolig och ledsen.
Hur ska man kunna förstå att du söker dig bort, rent fysiskt, från allt som gör dig orolig, rädd och ledsen om man inte förstår Williams? Då blir du bara en vanlig svikare som inte håller löften och som manipulerar er!
Men vi mötte också dem som vågade ta av sig glasögonen, som vågade se med egna ögon. De fick oss att fortsätta kämpa för dig och Williams syndrom, som ett par. Vi vågade säga – Tar ni emot dig så tar ni också emot Williams!”
Cecilia Mohammar
Centrum för sällsynta diagnoser Solnas Sällsyntadag 2020.
Information om Williams syndrom:
- www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/williams-syndrom/
- www.williamssyndrom.se
Det börjar med rätt diagnos, men sen då?
Personer med sällsynta diagnoser upplever att de har sämre tillgång till vård efter behov och till fast vårdkontakt. Trots att de har många vårdkontakter upplever de att de får sämre hjälp än andra med samordning av vårdkontakterna. (1)
Hälso- och sjukvårdens organisation och kunskapsbrist gör att patienter och anhöriga tvingas axla många roller: navigera i vård- och stödsystem, organisera och koordinera vården, vara erfarenhetsexperter och ge informell vård (2).
Hur ska patienter med sällsynta hälsotillstånd få den hälso- och sjukvård de behöver, med eller utan diagnos?
Det finns gemensamma utmaningar i många länder
Många hinder är gemensamma för EU:s länder. Det visar en nyligen publicerad litteraturgenomgång om hälso- och sjukvårdens bristande kunskap och medvetenhet om sällsynta diagnoser (2). Liksom i Sverige tillgodoses inte det behov av stöd och vård som personer med sällsynta sjukdomar har. Vården är inte anpassad för att möta de särskilda utmaningar som sällsynta sjukdomar innebär.
Sällsynta symptom för läkare men välkända för patient och anhöriga
Patienter och anhöriga skulle kunna vara en viktig resurs för vården. Ofta har patienter och anhöriga stor kunskap om den sällsynta sjukdomen. Patientnätverk eller andra diagnosförbund är främsta informationskällorna om det sällsynta hälsotillståndet, uppger fyra av tio (1). Vissa patienter vet t.o.m. mer än professionerna. Men det kan ha en negativ inverkan på relationen och kommunikationen mellan läkare och patient (2).
Tänk om från grunden och ta fram en internationell strategi
Författarna pläderar för en internationell strategi för sällsynta diagnoser för utbildning och träning av hälso- och sjukvårdens personal. Man bör tänka om från grunden, utveckla sjukvården och utbildningar om sällsynta sjukdomar, menar författarna. Patienter behöver accepteras som en informerad, involverad och jämlik partner i vårdprocessen.
En nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd
- Vi måste göra mer för att personer med sällsynta hälsotillstånd snabbt ska få rätt diagnos. Då kan personer med sällsynta diagnoser och deras anhöriga samt läkare och forskare få kontakt med andra runt om i världen. De kan samla erfarenheter och bygga kunskap om sjukdomens symptom, förlopp och prognos. Man kan satsa på forskning och kliniska studier för att utveckla vård och behandling.
- Vi måste också göra mer för att personer med sällsynta hälsotillstånd ska få det stöd och den vård de behöver. Det kräver samverkan inom och mellan sektorer, huvudmän och aktörer.
- Aldrig är behovet av specialisering och samverkan så stort som om en sjukdom är sällsynt, komplex, livslång och livshotande. Olika specialistkunskaper krävs från många delar av sjukvården. Stuprörsstrukturer måste anpassas så att personer med sällsynta hälsotillstånd kan få en god vård. Kunskapsbaserat stöd och behandling ska ges utifrån en helhetssyn. Professioner och andra yrkesverksamma behöver inkludera patienter och anhöriga.
- Fler kliniska studier och forskningssatsningar behöver göras i samverkan med sektorn för livsvetenskap som arbetar för hälsoförbättringar.
Detta måste hanteras på nationell nivå. Sverige behöver en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd. Det framhöll nyligen 17 forskare, läkare och patientrepresentanter (3). Det behövs ”för att skapa bred samsyn om behov, mål och inriktning för arbetet med standardiserade vårdförlopp, nationella vårdprogram och nationella läkemedelsregimer”.
Sverige kan inspireras av övriga EU-länders strategier. För vi har fortfarande inte någon nationell strategi för sällsynta diagnoser, trots att EU:s råd uppmanade medlemsstaterna 2009 att besluta om en sådan. Sverige delar jumboplats med Malta.
En internationell strategi för utbildning om sällsynta hälsotillstånd
Det behövs också samverkan mellan länder. Sverige är ett litet land. Våra regioner som har ansvar för hälso- och sjukvården är ännu mindre. Den minsta har runt 550 regionanställda läkare.
Sverige borde som ordförandeland i EU ta initiativ till en internationell strategi för sällsynta hälsotillstånd för utbildning av hälso- och sjukvårdens personal. Det har nyligen föreslagits av forskare från olika länder (2). Patientorganisationer har en viktig roll i detta arbete.
Om fler gör rätt saker på rätt sätt i rätt tid kan fler patienter med sällsynta hälsotillstånd få hälso- och sjukvård i överensstämmelse med vetenskap och beprövad erfarenhet. Det är bra för dem och deras anhöriga men också för hälso- och sjukvården och samhället i sin helhet.
Referenser
(1) Riksförbundet Sällsynta diagnosers medlemsundersökning 2022.
(2) Tumiene B, Peters H, Melegh B, Peterlin B, Utkus A, Fatkulina N, Pfliegler G, Graessner H, Hermanns S, Scarpa M, Blay JY, Ashton S, McKay L, Baynam G. Rare disease education in Europe and beyond: time to act. Orphanet J Rare Dis. 2022 Dec 19. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36536417/
(3) Kritiskt med en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd. Göteborgs-posten den 5 februari 2023.
Om Karin Mossler
Artikelns författare Karin Mossler är representant för Smith-Lemli-Opitz syndrom i det europeiska referensnätverket för metabola sjukdomar, MetabERN, samt medlem i bland annat FUB och Riksförbundet sällsynta diagnoser. Karin har arbetat bland annat på Socialstyrelsen, Socialdepartementet och Statens medicinsk-etiska råd, varit ledamot i Linköpings universitets styrelse och medverkat i olika statliga utredningar.
