Om sällsynta hälsotillstånd (sällsynta diagnoser)

Vad är ett sällsynt hälsotillstånd?

Ett sällsynt hälsotillstånd är en sjukdom, skada, störning eller förändring i kroppens funktion som finns hos färre än 5 av 10 000 personer. Varje enskilt tillstånd berör få människor, men tillsammans är de sällsynta hälsotillstånden vanliga. Det finns mellan 6 000 och 8 000 kända tillstånd och uppskattningsvis omkring 500 000 personer i Sverige lever med ett sådant tillstånd.

Många sällsynta hälsotillstånd är medfödda eller genetiska, men långt ifrån alla. Symtom, funktionsnedsättningar och behov varierar mycket – både mellan olika diagnoser och mellan personer som har samma diagnos.

Sällsynta diagnoser eller sällsynta hälsotillstånd?

Begreppen sällsynta diagnoser, sällsynta sjukdomar och sällsynta hälsotillstånd används ofta för samma område. Socialstyrelsen använder i första hand termen sällsynt hälsotillstånd. Den betonar att det inte bara handlar om själva diagnosen, utan också om hur tillståndet påverkar hälsa, funktion och livsvillkor.

Begreppet sällsynta diagnoser är fortfarande vanligt. Det används bland annat av Riksförbundet Sällsynta diagnoser och av landets Centrum för sällsynta diagnoser, CSD.

När diagnosen är sällsynt

Att leva med ett sällsynt hälsotillstånd kan innebära andra utmaningar än diagnosen i sig. Vägen till rätt diagnos kan vara lång och kunskapen kan vara begränsad inom vården, skolan, socialtjänsten och hos andra myndigheter. Många behöver träffa flera specialister och få insatser från olika delar av samhället.

För barn och vuxna med omfattande behov kan samordningen bli ett stort arbete för personen själv eller för familjen. Det kan exempelvis handla om kontakter med sjukvården, habiliteringen, kommunen, Försäkringskassan och skolan.

Samtidigt kan erfarenheterna skilja sig mycket. Ett sällsynt hälsotillstånd behöver inte alltid innebära en omfattande funktionsnedsättning, medan andra tillstånd kan påverka nästan alla delar av livet.

Börja här

Den som söker information om ett visst tillstånd kan börja i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Där finns kvalitetssäkrad information om ett stort antal diagnoser och tillstånd.

Det finns också Centrum för sällsynta diagnoser vid universitetssjukhusen. CSD arbetar bland annat med vägledning, kunskapsspridning, utbildning och samordning inom området. Patient- och anhörigorganisationer kan ge både kunskap och kontakt med andra som befinner sig i en liknande situation.

På HejaOlika följer vi frågor som rör vård, stöd, rättigheter och livsvillkor för personer med sällsynta hälsotillstånd och deras familjer. Vi berättar också om människors egna erfarenheter och granskar hur samhällets stöd fungerar.

Vanliga frågor

Hur många har ett sällsynt hälsotillstånd?

Socialstyrelsen uppskattar att omkring 500 000 personer i Sverige lever med något av de 6 000–8 000 kända sällsynta hälsotillstånden. Varje enskild diagnos är ovanlig, men sammantaget berör området en stor del av befolkningen.

Vart vänder man sig för att få hjälp?

Den ordinarie hälso- och sjukvården ansvarar för utredning, behandling och remisser. Vid behov kan vården ta kontakt med specialistverksamheter eller ett Centrum för sällsynta diagnoser. Socialstyrelsens kunskapsdatabas och berörda patientorganisationer kan också vara bra vägar till mer information.

Finns det stöd för anhöriga och familjer?

Vilket stöd som kan bli aktuellt beror på personens behov och livssituation. Det kan exempelvis handla om insatser enligt LSS, stöd från kommunen, habilitering, omvårdnadsbidrag, merkostnadsersättning eller annat stöd från Försäkringskassan.