Därför behövs en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd
SÄLLSYNTA DIAGNOSER. De senaste tjugo åren har kunskapen om människans…
Funkis-mamma tog över funktionshinderrörelsen idag
Elisabeth Wallenius utsågs idag till ny ordförande för Funktionsrätt Sverige och efterträder Lars Ohly.
När det ovanliga blir vanligt
Nyligen var det dags igen, en av årets stora höjdpunkter – familjehelgen med föreningen Smith-Magenis Syndrom, SMS. Vilken lättnad det var att hitta en aktiv föräldraförening att gå med i när hon var nydiagnostiserad och slippa känna sig så ensam, skriver Emma Åhlén.
Sällsynta patienter saknar förtroende för vården
DEBATT. Den 28 februari är det Sällsynta dagen. Det är en dag med fokus på sällsynta diagnoser med syfte att uppmärksamma de omfattande svårigheter som är förenade med att leva med en sällsynt diagnos. Möjligheten att få adekvat vård är för denna grupp långt ifrån densamma som för dem som har välkända tillstånd.
Snart kan rara Lovisa få en egen mottagning
I åtta år levde Lovisas föräldrar i ovisshet innan gåtan kring hennes diagnos klarades upp. Nu planeras en helt ny mottagning där personer med sällsynta syndrom ska få snabbare hjälp att fastställa sin diagnos och ett helhetsomhändertagande livet ut.
”Det känns jätteroligt att få vara med om att förändra”
Han är glad, har mycket energi och drömmer om ett framtida liv inom underhållningsbranschen. 16-årige Mattias Wolf känner sig bekväm i rampljuset och för honom var det självklart att tacka ja till att medverka i en dokumentärfilm om hans liv.
En sällsynt filmisk dag
Genom dokumentärfilmen kan viktiga berättelser om vanliga människor, med sällsynta liv, nå fram till den breda publiken. Sällsynta filmfestivalen har premiär på skottdagen och på programmet står allt från nutida svenska dokumentärer till en Oscarsnominerad kortfilm från Polen.
Här träffas nya små sällsynta
Att träffa andra i liknande situation och därmed hitta referenspunkter i sitt föräldraskap är syftet när sex familjer idag får möjlighet att träffas på Ågrenska i Göteborg. Gemensamt för dem alla är att de relativt nyligen fått en sällsynt diagnos för sitt barn, och med varsam hand får de hjälp att fundera över vad detta föräldraskap kan tänkas innebära.
”Den bästa vården får inte begränsas till de som hörs mest”
Som läkare har Cecilia Gunnarsson mött många familjer med barn som fallit mellan stolarna i vården. Nu leder hon ett av de första regionala centrumen för sällsynta diagnoser. Och lobbar för att den bästa kompetensen ska nå de mest utsatta patienterna.
”Jag var rädd att det skulle vara alltför känsligt, men insåg att detta är vardagen för många”
I tvärtom-världen är det sällsynta det vanliga, och att ha funktionsvariationer det normala. Med novellfilmen ”En sällsynt vanlig dag” vill UR-producenten Helene Näslund få människor att reflektera över hur vi bemöter det vi inte är vana vid.