Toppmötets nyckelfråga: Hur förbättrar vi för patienter med sällsynta sjukdomar?

Toppmötets nyckelfråga: Hur förbättrar vi för patienter med sällsynta sjukdomar?

SÄLLSYNTA DIAGNOSER. Många patienter med sällsynta hälsotillstånd får idag inte…

Emma Åhlén skriver om samhörigheten och glädjen på familjehelgerna med föreningen Smith-Magenis Syndrom.

När det ovanliga blir vanligt

Nyligen var det dags igen, en av årets stora höjdpunkter – familjehelgen med föreningen Smith-Magenis Syndrom, SMS. Vilken lättnad det var att hitta en aktiv föräldraförening att gå med i när hon var nydiagnostiserad och slippa känna sig så ensam, skriver Emma Åhlén.

Debattartikelns författare är (medurs från vänster) Elisabeth Wallenius

Sällsynta patienter saknar förtroende för vården

DEBATT. Den 28 februari är det Sällsynta dagen. Det är en dag med fokus på sällsynta diagnoser med syfte att uppmärksamma de omfattande svårigheter som är förenade med att leva med en sällsynt diagnos. Möjligheten att få adekvat vård är för denna grupp långt ifrån densamma som för dem som har välkända tillstånd.

Snart kan rara Lovisa få en egen mottagning

Snart kan rara Lovisa få en egen mottagning

I åtta år levde Lovisas föräldrar i ovisshet innan gåtan kring hennes diagnos klarades upp. Nu planeras en helt ny mottagning där personer med sällsynta syndrom ska få snabbare hjälp att fastställa sin diagnos och ett helhets­omhändertagande livet ut.

”Det känns jätteroligt att få vara med om att förändra”

”Det känns jätteroligt att få vara med om att förändra”

Han är glad, har mycket energi och drömmer om ett framtida liv inom underhållningsbranschen. 16-årige Mattias Wolf känner sig bekväm i rampljuset och för honom var det självklart att tacka ja till att medverka i en dokumentärfilm om hans liv.