Så blir Sverige världens bästa land för sällsynta hälsotillstånd

”Så blir Sverige världens bästa land för sällsynta hälsotillstånd” var temat för ett välbesökt seminarium i riksdagen den 7 maj, med patienter och anhöriga, riksdagspolitiker och profession, forskare och organisationer.

Socialutskottet och Riksförbundet bjöd in

De hade bjudits in av Anders W Jonsson och Lina Nordquist i riksdagens socialutskott i samverkan med Riksförbundet Sällsynta diagnoser samt läkemedelsföretagen Alexion AstraZeneca Rare Disease, Novo Nordisk, Sobi och Takeda.

Mötet var ett satellitmöte inför Nordic Rare Disease Summit i Köpenhamn i september.

[Artikeln fortsätter efter rosa rutan med länkar.]

– Idag ska vi ge riksdagspolitikerna underlag för att hjälpa oss ta Socialstyrelsens förslag till nationell strategi ett steg vidare, sa Malin Grände, kanslichef på Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Det behöver hända konkreta saker för sällsyntaområdet.

Ta rygg på cancerarbetet

– Min tioåriga son har den sällsynta sjukdomen, MPS 3a, sa Oskar Ahlberg, vice ordförande i Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Då lagras ämnet Mukopolysackaridos i cellerna. Det förstör successivt hans hjärnceller. Det är inte självklart att han lever till tonåren. Många andra sällsynta sjukdomar är också progressiva.

– Sällsyntaområdet är väldigt bortglömt. Många utreds inte, de får varken diagnos, rätt vård eller behandling. Vi har duktiga specialister, men ur systemperspektiv finns det enorma samordningsproblem sa Oskar och gav ett exempel.

LÄS MER: Startskott för nationell strategi
Ladda ned: Socialstyrelsens förslag till nationell strategi

– En god väns son har en sällsynt sjukdom som påverkar lederna. När hans höft måste opereras bad de läkaren att kontakta en internationell expert med erfarenhet av detta. Det gjorde läkaren inte, för ”vi vet hur man gör, vi byter höfter stup i kvarten.” Eftersom det var ovanligt trångt i höftleden skadades sonens nerver vid operationen. Nu är hans fötter förlamade.

– Sverige kan göra enormt mycket mer inom sällsyntaområdet, konstaterade Oskar. Det finns nästan lika många med en sällsynt sjukdom som med cancer. Vi behöver ta rygg på cancerarbetet. Där är Sverige ledande, med en nationell cancersamordnare och en cancerstrategi med pengar.

Strategin ger bättre förutsättningar

Lena Lövqvist, utredare på Socialstyrelsen, har arbetat intensivt med förslaget till nationell strategi för sällsyntaområdet.

– Förslaget präglas av ett hela livetperspektiv, med samordning, långsiktig hållbarhet och så småningom resurser. Gemensamt ska vi skapa bättre förutsättningar för att Sverige ska bli världens bästa land för patienter med sällsynta hälsotillstånd, sa Lena Lövqvist.

LÄS MER: Idag får regeringen Socialstyrelsens strategi för sällsynta hälsotillstånd

Sverige halkar efter i införandet av nya läkemedel

– Det händer mycket inom forskning, implementering och behandlingsmetoder, sa Jenni Nordborg vid de forskande läkemedelsföretagen Lif. Det är otroligt positivt att få en strategi på plats, och bra att uppföljning och utvärdering är med.

– Sverige halkar tyvärr efter internationellt. Bara tre av tio läkemedel som finns kommer svenska patienter till del. Det visar en ny rapport om införandet av nya läkemedel i europeiska länder.

– Det är bråttom. Vi kan inte vänta bara för att det är små patientgrupper. Vi behöver reformera läkemedelssystemet och kroka arm med övriga nordiska länder.

– Nordic Rare Disease Summit (länk till HejaOlikas artikel 2023) är en bra plattform för arbetet. Färdplanen från 2024 innehåller mål, riktning och rekommendationer. Om Norden tar ledarskapet kan det ge investeringar, tillväxt och beredskap.

Nyföddhetsscreeningen ställer alla sällsyntafrågor på sin spets

Vid specialistlaboratoriet Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) på Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm görs den nationella nyföddhetsscreeningen med det så kallade PKU-provet.

– Det är ett blodprov som tas sedan 1965 på alla nyfödda i Sverige, sa Anna Wedell, överläkare vid CMMS. Testet har fått sitt namn efter sjukdomen PhenylKetonUria, PKU, på svenska fenylketonuri. PKU beror på att kroppen inte kan bryta ner ett protein som finns i maten. Istället bildas ett ämne som kan ge allt allvarligare symptom. Men med rätt kost och behandling blir man helt frisk. Det är paradigmet för nyföddhetsscreeningen.

– Syftet är att förebygga skador hos barn med någon av 26 sällsynta, medfödda och allvarliga sjukdomar, de flesta metabola. Vi följer patienterna oavsett var de bor.

– Programmet ställer alla frågor om tekniksprång, diagnostik, läkemedel och nationellt samarbete på sin spets sa Anna. Det finns en jättepotiential i att göra detta samordnat över landet, att hålla ihop diagnostik och behandling och ha ett specialistövergripande helhetsgrepp.

– Men vi har inte stöd i någon organisatorisk modell. Vi behöver ett jämlikt och sammanhållet system. Då kan vi förebygga sjukdom och död och minska mycket lidande. Det lönar sig för samhället. Vi kommer också att ligga bra till vad gäller läkemedel och horisontspaning som vi gärna kan göra tillsammans med övriga nordiska länder, sa Anna Wedell.

Ge CSD mandat och resurser

Det finns sex centra för sällsynta diagnoser (CSD), ett i varje sjukvårdsregion. Rula Zain-Luqman, samordnare för dem, beskrev problemen som de möter.

– Vi möter varierande kunskapsnivåer i vården, samhället och myndigheter. Vi har gemensamma mål men olika regionala uppdrag, strukturer, resurser och kompetenser. Vi har fantastiska möjligheter att utreda, men ingen tar tag i att patienten får en utredning. Det saknas uppföljning och patienter har inte en fast vårdkontakt eller en vårdplan. Vi har heller inga riktlinjer för övergång mellan barn och vuxen.

– De team vi arbetar med är inte en del av sjukvårdssystemet, fortsatte Rula. Vi vill att det ska bildas formaliserade expertteam, multidisciplinära team, som kan jobba runt patienten, ha en länk till primärvården och andra instanser.

– Det finns nationell högspecialiserad vård, europeiska referensnätverk, expertis och primärvård. Vi pratar om samordning, vi samordnar här och där. Men det behövs mandat att implementera, och resurser för det.

– Vi vill få formaliserade möjligheter och mandat att jobba med detta sa Rula.

Flaggskeppsprojekt med den nyaste diagnosmetoden

Genomic Medicine Centra, GMC, är ett nationellt initiativ som finns i regioner med universitetssjukvård. GMC samordnar införandet av genomikbaserad precisionsdiagnostik för bl.a. sällsynta diagnoser.

– GMC är en unik nationell struktur, sa Anna Lindstrand, överläkare vid Karolinska universitetssjukhuset och medlem i styrgruppen för Genomic Medicine Sweden.

– Patienter kan remitteras från alla regioner. Mellan 2015 och 2024 gjordes över 30 000 utredningar med metoden helgenomsekvensering. Men bara 30 procent får en diagnos. Det finns ett enormt behov av fler utredningar.

– Vi lägger mycket resurser på att ställa en diagnos av många skäl. Det är basen till precisionsmedicin, individbaserad uppföljning och behandling, ibland även till att delta i kliniska studier och patientnätverk.

– Det behövs multidisciplinärt samarbete för att tolka patienternas genetiska kod och hitta den bästa genetiska diagnostiken. Genom ett världsunikt event 2023 på Karolinska universitetssjukhuset, med nästan 100 experter från över 25 länder, lyckades vi tillsammans ställa diagnos på tidigare odiagnostiserade.

– Vår nya metod är long read sequencing, långläsningssekvensering. GMS sällsynta diagnoser har nu ett flaggskeppsprojekt som ger tusen personer i landet möjlighet att utredas med denna teknik. Många har bidragit till detta, särskilt Hans Ehrenkrona, Lovisa Lohmar, Anna Wedell och Ann Nordgren.

Hur blir vi världens bästa land för sällsynta hälsotillstånd?

Hur blir då Sverige världens bästa land för sällsynta hälsotillstånd?

Många förslag lades fram vid rundabordsdiskussionen mellan riksdagspolitiker, företrädare för verksamheter och organisationer.

Verksamhetsföreträdarna ….

Satsa på det som finns och skapa en ny nationell vårdnivå

– Jag tror man måste börja med att konsolidera, satsa på det som finns och orka göra en del organisatoriska förändringar sa Anna Wedell.

– Det är positivt att vi har blivit nationell högspecialiserad vård, men det är på regional nivå. Vi sparar mycket åt vården, men inget fredar eller håller ihop vår verksamhet, utom vi eldsjälar.

– Vi behöver ytterligare en nationell vårdnivå som experterna kan tillhöra. Då kan patienterna få vård oavsett var de bor, och experterna jobba tillsammans oavsett var man är anställd.

– Vi har en strategisk möjlighet att vara konkurrenskraftiga. Vi får inte bolla det mellan departement, inte hänvisa tillbaka till regeringen.

Långsiktigt uppdrag, standardiserade vårdförlopp och rätt till utredning

– Jag håller med. GSM är inte heller konsoliderat, sa Anna Lindstrand. Hur ska regionen våga göra dyra investeringar i nya tekniker om det finns osäkerhet om uppdraget är långsiktigt? Vi behöver standardiserade vårdförlopp för sällsynta diagnoser. Patienter med vissa symptom ska ha rätt till utredning med genomikbaserade tekniker. Här kan vi lära av Danmark och England.

Tydligt flöde för sällsynta patienter med CSD som nav

– Om vi ska ha en jämlik vård för sällsynta patienter, om expertisen ska kunna samarbeta utan att räkna pinnar, då måste något göras annorlunda sa Rula Zain-Luqman. Sällsynta patienter behöver ha ett tydligt flöde i sjukvården, som t.ex. patienter med cancer. CSD kan vara ett nav.

Bra med ökat statligt ansvar för läkemedelsfinansiering

– I det geopolitiska och säkerhetspolitiska läget som vi är i nu är den här frågan viktig, sa Jenni Nordborg, Lif. Jag gillar det jag hört från politiken kring ett mer statligt helhetsansvar kring läkemedelsfinansiering. Och det finns stora förväntningar på den utredning som kommer.

(Utredningen har beteckningen SOU 2025:62 och finns nu på regerings webbplats.)

… fick svar av riksdagsledamöterna

Stärk statens strategiska styrning och samarbeta inom EU

– Det är väldigt frustrerande att vi inte redan är världens bästa land för per-soner med sällsynta hälsotillstånd, sa Lina Nordqvist (L). Det verkliga jobbet är att omsätta strategin i praktiken. Människor i hela landet ska märka skillnad.

– Nationella riktlinjer måste vara en lista av ”skall”, inte en tipskatalog. Det ser olika ut i landet, men våra kroppar förändras inte om vi flyttar.

– Regionerna behöver få ett tydligare uppdrag att bidra till forskning, innovation och implementering av ny kunskap. Annars lägger man för lite krut på morgondagens patienter. Vi behöver skapa en permanent organisationsform där vi kan samla kunskap under lång tid utan att bli en myndighet.

– EU-samarbetet är extra viktigt när så få personer drabbas av varje tillstånd. Att stärka den strategiska statliga styrningen utan att nödvändigtvis omorganisera skulle göra jättestor skillnad för sällsynta tillstånd sa Lina.

Det är inte rocket science och vi behöver inte göra revolution

Anders W Jonsson (C) tyckte inte att det är särskilt svårt.

– Det är enorma framsteg på gång med diagnostik och utveckling av screeningen av nyfödda. Men sen blir det tvärstopp för de diagnoser som krä-ver läkemedel. Det är provocerande, och den frågan måste vi lösa.

– Det måste bli verkstad. I grunden är det samhällsekonomiskt lönsamt att ställa en diagnos tidigt.

– Det är lätt att säga att vi har strukturella problem i Sverige, med 290 kommuner, 21 regioner och en svag statlig nivå, sa Anders W Jonsson. Men de som tror att strukturella reformer löser det här har fel.

– Man behöver inte göra revolution och vända upp och ner på det svenska sjukvårdssystemet. Det är viktigt att freda våra unika nationella resurser. Det kan handla om särskilda statliga uppdrag, kanske ett statligt ansvar ekonomiskt och organisatoriskt. Det handlar om att knyta ihop systemen och använda digitala lösningar för att få stöd av den högsta kompetensen. Man måste lägga pusslet nationellt.

– Utmaningen är att knyta ihop distriktsläkaren i Gällivare med superspecialisten på Sahlgrenska universitetssjukhuset. Vilka uppdrag ska hälso- och sjukvårdsdirektören i Jämtland ha och ge sin organisation för att få det här att fungera?

– Det krävs politiska initiativ men det är inte rocket science. Om man gör reformer i det lilla, och löser de enskilda problemen, kan man göra det här snabbt, kostnadseffektivt och på ett sätt som fungerar väl i Sverige, sa Anders.

Inte mission impossible att få ihop helheten och konkretisera

– Jag ser både ljus och mörker, sa Mikael Dahlqvist (S). Det sker positiva saker, men vi behöver konkretisera och få ihop helheten. Det fungerar hyfsat fram till 18 år, men när barnet blir vuxet blir det kaos. Men det är inte mission impossible.

– God och nära vård måste få en annan status och hastighet, det krävs resurser och kompetens. Kunskap måste appliceras på olika nivåer. Alla ute i kapillärerna följer inte Socialstyrelsens råd och riktlinjer. Cancersjukvården är ett lysande exempel, låt oss göra samma system för sällsynta.

– Vissa delar av hälso- och sjukvården måste bli statlig. När det gäller läkemedel kanske vi en gång för alla ska sätta ner foten och bestämma att det ska vara en organisation som sköter läkemedelssubventionerna i Sverige.

– Vi politiker måste peka med hela handen och bestämma vilken struktur och organisation vi ska ha. Framförallt hur vi lyfter och snabbar upp primärvården och får med kommunerna. Och får ihop stödsystem, rehabilitering, habilitering och hjälpmedel. Vi måste se till att bebisen som behöver hjälp i norra Värmland får det.

– Om vi inte knyter ihop säcken rättvist kommer vi stå här om tio år.

Mer behöver göras och det krävs prioriteringar

– Jag tycker sjukvårdsministern Acko Ankarberg Johansson har tagit Sverige i en bättre riktning när det gäller läkemedel och sällsynta hälsotillstånd, sa Jesper Skalberg Karlsson (M).

– TLV:s och Socialstyrelsens uppdrag går till exempel i riktningen av att staten ska styra lite mer och ta lite större ansvar. TLV:s nya modell är inte någon revolution, men ett steg i rätt riktning.

– Läget i omvärlden är svårt, men vi ska definitivt göra vårt jobb här i Sverige. Det behövs mer resurser så att fler kan få tillgång till relativt dyra terapier. En jämlik och hållbar läkemedelsfinansiering kräver prioriteringar. Som moderat är jag beredd att göra sådana och fundera på vad som ska bort ur förmånen.

Styrning, konkretisering och samarbete

– Jag hör många bra saker men jag är inte nöjd än, sa Oskar Ahlberg. Jag är orolig för att det inte går att konkretisera allt.

– Vi i Riksförbundet Sällsynta diagnoser vill att Sverige ska bli en ledande nation inom detta. Det är positivt att det finns ambitioner från rikspolitiken. Men vad kan man egentligen påverka? Det är svårt att styra svensk sjukvård.

– Vi måste stå på andra länders axlar, samarbeta med expertis och kring diagnosmetoder och dra till oss smarta lösningar, sa Oskar Ahlberg.